大骨节病误诊为类风湿关节炎
【典型案例】
李同学16岁,自5岁起无明显诱因出现双膝关节增粗、变形,轻微疼痛,局部无红热,无晨僵。后关节增粗、变形逐渐累及双手、双腕、双肘、双踝等全身多个关节,四肢肌肉乏力,走路时易跌倒。十几年来一直就诊于各医院,诊断为“幼年类风湿关节炎”。两年前,李同学病情进展明显加快,并逐渐出现跛行,呈鸭行步态。
近日,李同学再次来到医院,专科检查:鸡胸,甲状腺不大,未见喉结,外生殖器无第二性征改变。上臂短于前臂,小腿短于大腿,全身多个关节均有骨质增粗变形及骨擦感,关节活动不同程度受限,四肢肌肉萎缩,肌力Ⅲ-Ⅳ级。实验室检查:类风湿因子、抗核抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体均为“阴性“。X线显示:全身骨质疏松,双手掌骨、指骨及双足趾骨远端干骺融合,骨质增粗,骨骺粗大,各关节间隙不同程度变窄或消失。综合上述检查结果,医生诊断李同学为“大骨节病Ⅲ期(晚期)”,而并非类风湿关节炎。
【为什么会误诊】
大骨节病是一种地方性、变形性骨关节病,又叫矮人病、算盘珠病等,各个年龄均可发病,以儿童和青少年多发,成人较少见,临床症状与幼年类风湿关节炎相似。幼年类风湿关节炎是小儿一种常见的结缔组织病,以慢性关节炎为主要特点,并伴有全身多系统受累,包括关节、皮肤、肌肉、肝脏、脾脏、淋巴结等,是自身免疫性疾病,这是与大骨节病最根本的区别。
由于两者早期临床症状极为相似,易于混淆,是导致本病例误诊的主要原因;其次,大骨节病在临床上较为少见,使得临床医生对该疾病认识不足,导致本病早期诊治不明;第三,需要和大骨节病相鉴别的疾病较多,如退行性骨关节炎、类风湿性关节炎、痛风、氟骨病、软骨发育不全、佝偻病、克丁病、家族性关节炎等,且临床上鉴别起来较为困难,是导致误诊的另一原因。
【诊断依据】
为了减少大骨节病的误诊,除了详尽采集病史,了解疾病的发生发展过程、伴随症状及体征外,还要辅以相关的实验室及关节的X线检查,以及进行鉴别诊断等。其中,关节的X线检查是诊断大骨节病最主要的手段,X线指骨远端多发对称改变为本病特征性指征。此外,血红细胞形态异常、血清碱性磷酸酶活性增高,也是该病病特征性的血液改变;血硒低,病变关节的典型病理改变等,对明确该病的诊断也有重大价值。
本病的原发病变主要是发育期关节软骨的多发对称性变性、坏死,以及广泛的继发性退行性骨关节病,临床上主要表现为四肢关节疼痛、增粗、变形,肌肉萎缩,严重者出现短指、短肢甚至矮小畸形。根据病区接触史、症状和体征、以及手骨X线拍片所见手指、腕关节骨关节面、干骺端临时钙化带和骺核的多发对称性凹陷、硬化、破坏及变形等改变可诊断本病。
(责任编辑:家医编辑 )
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