全国首个！中山三院脊柱关节炎多学科诊疗中心暨精准医疗遗传咨询门诊启动

2017年7月7日，中山三院脊柱关节炎多学科诊疗中心暨精准医疗遗传咨询门诊正式启动，这也是全国首个脊柱关节炎多学科诊疗中心。诊疗中心的成立，将惠及更多未得到规范诊疗的脊柱关节炎患者，并为逐步形成该病的规范诊疗提供有力证据。精准医疗遗传咨询门诊的启动，对帮助临床专科搜集家族史、病史等，解释实验室检测报告并为医生及病人及时提供有关预防、诊断和治疗等的遗传咨询，为风湿病患者开展遗传知识、基因检测结果的诠释、遗传病治疗等相关的医学服务和常规的健康服务，具有重要意义。

强直性脊柱炎普遍延误6年治疗

脊柱关节炎是一类以中轴脊柱、骶髂关节的慢性炎症为主要特征的一类疾病，常常伴有脊柱外表现，如四肢外周关节炎、皮疹、眼部葡萄膜炎等症状。该病发病常不典型，可能先出现关节外的表现而就诊于其他专科，如皮肤科、眼科等；而当患者出现外周关节、脊柱关节疼痛时，也会首先就诊于骨科而非风湿科，常被误诊为腰椎间盘突出，骨质增生等；患者常需多年并辗转多次才到风湿专科就诊。

中山大学附属第三医院风湿免疫科主任古洁若(专家预约)教授告诉家庭医生在线编辑，作为常见的脊柱关节炎，强直性脊柱炎好发于年轻人，容易致残并不可逆转。据不完全统计，我国强直性脊柱炎发病率在0.2%—0.9%之间，广东约有30万患者，全国约有500万。但从疾病的发生到最终诊断，大部分患者都会被延误治疗6年，就诊时已是中晚期，此时的患者已经出现了严重的功能障碍，严重影响基本生活以及工作。因此，在脊柱关节炎的整个诊治过程中，需要多个学科的合作与关注，减少患者的确诊时间，减少误疗率，做到早诊断、早治疗，减少致残率。

全国首个脊柱关节炎多学科诊疗中心

据了解，目前国外也有不少开展了脊柱关节炎多学科合作诊疗的探索，但也并未成熟，主要集中在风湿病专科与影像学合作，较为成熟的多学科合作探讨是近来在西班牙进行的一项前瞻性研究，主要囊括风湿病专科与骨科、心血管、消化内科等专科，但方法学方面还需要进一步探讨和完善，而且并没有提到成立一个专门的机构来对这一类患者进行完善的管理。至于国内，尚未有成立针对脊柱关节炎的多学科诊疗中心的探讨。

中山三院风湿免疫科作为全国临床重点建设专科，在脊柱关节炎方面的诊疗处于国际前沿水平，在临床工作中深切体会到多个学科协作对于该病的早期诊断、早期治疗以及慢病管理、心理辅导、康复锻炼等方面的重要性，响应全球风湿病大会规范诊治的倡议，成立脊柱关节炎的多学科合作诊疗中心。这也是全国首个脊柱关节炎多学科诊疗中心，诊疗中心将通过各个学科的通力合作，惠及更多未得到规范诊疗的患者，并为逐步形成该病的规范诊疗提供有力证据。

多学科诊疗中心将提供精准系统治疗

据介绍，该诊疗中心将由古洁若教授牵头，联合该院骨科、精神心理科、康复科、皮肤科、消化科、中医科、眼科、放射科及护理等领域专家组成。同时邀请了来自新加坡、中山大学附属第一医院等院外专家作为该诊疗中心的专家成员。为患者提供精准诊疗和系统化的医疗服务。

中山大学附属第三医院脊柱关节炎多学科诊疗中心诊疗模式可以避免5个学科医生提出5个治疗方案的尴尬局面，只有多个学科共同参与，才能互相取长补短，制定出针对每个患者的最佳的、整体的、有规划、按步骤的、主动积极的治疗方案，而不是走一步看一步，被动的“跟着腰痛走”，“哪里痛治到哪儿”。

防患未然：精准医疗遗传咨询门诊开诊

“遗传因素在强直性脊柱炎的发病中具有重要作用，50年的研究发现，强直性脊柱炎的发生与基因HLA-B27关系密切，如果某一家庭成员的HLA-B27检测为阳性，那么后一、二代患上强直性脊柱炎几率将达50%。而基因检测对于风险人群的及早发现意义重大。”古洁若教授介绍说。除了发病风险的预警，基因检测还能够进行临床表型的分型、用药有效性的预测、药物不良反应的预警等。

据悉，中山大学附属第三医院风湿科已有古洁若教授、吴鑫雨博士、郑栩棋博士和李秋霞研究员4人经过正规培训，获得精准医疗遗传咨询合格证书，已具备开设风湿免疫科精准医疗的遗传咨询门诊的资质条件。2017年8月1日起将为广大患者提供以下服务：（1） 对所询问的疾病作出正确诊断，确定所属遗传病的种类； （2）推算疾病复发风险率。（3） 对与药物有关的遗传咨询，及时提供有关预防和治疗方面的建议。（4） 向患者或家属提出对策和建议，如治疗，生育或妊娠等方面。患者或患者家属可通过电话或现场预约门诊。

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