辗转多地寻医无果 ,中山三院多学科团队助力遗传性血管性水肿患者重获新生
遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,全球患病率约为五万分之一。早在2018年5月22日,遗传性血管性水肿就已经被列入了《第一批罕见病目录》当中。但由于许多临床医生和患者对遗传性血管性水肿知之甚少,至今HAE的诊断率和治疗率仍非常低。
而最近,中山大学附属第三医院(以下简称“中山三院”)多学科团队,联合北京协和医院成功救治了一名年轻的HAE病人,给未来同行诊治遗传性血管性水肿带来相当珍贵的借鉴意义。为了让更多大众了解遗传性血管性水肿这种罕见疾病的相关知识,提高社会大众及临床医生对该疾病的认知,帮助HAE患者及早确诊、少走弯路,中山三院针就此次救治案例召开了线上交流会议,来自耳鼻咽喉头颈外科的杨钦泰教授、皮肤科的冯佩英教授以及儿科的陈壮桂教授等出席了此次会议,并在会议期间接受了家庭医生在线编辑的采访。
多次与死神擦肩而过,小伙辗转多地寻医却无果
2022年09月21日下午,中山三院杨钦泰教授的门诊来了一位特殊的患者,经过仔细询问病史后,杨教授了解到该名患者早在2年前就开始出现左手不明原因的肿胀,起初外院拟诊“食物过敏”予以对症处理可缓解,但病情一直反复发作,严重时甚至出现头面部高度水肿而变形。更可怕的是,患者头面部水肿时可伴发呼吸困难,幸好被急诊送至当地医院抢救,经气管插管而挽回生命。此后,小伙辗转省内多家医院求医,但却一直无法得到确切诊断,自然也无法获得正确的治疗方案,漏诊错诊更是导致患者承受了许多不必要的痛苦。在最后一次抢救时,患者被采取了紧急气管切开,此后患者长期佩戴气管套管生活,这给他的精神心理造成了极大的负担,也因此无法重返社会正常工作。
在详细了解病史后,杨教授初步考虑该患者可能患了一种罕见且致命性的疾病:“遗传性血管性水肿”。为了明确诊断,对患者及父母进行了相关的血清学检查和基因学检查,最终患者被明确诊断为 “遗传性血管性水肿”(HAE),其突变基因遗传于母亲。
启动多医院协诊模式,中山三院多学科专家助力患者重获新生
为了对患者进行全面的评估,寻找诱发本病的主要原因,明确“拔管”的指征,保障“拔管”的安全性,以及为后续生活拟定保驾护航的措施,杨教授启动了多医院协诊(MHT)的远程会诊,特地邀请了国内遗传性血管性水肿诊治最权威的专家—北京协和医院过敏科的支玉香教授,与我院过敏科核心专家(耳鼻咽喉头颈外科、儿科、皮肤科、呼吸科、消化科、中医科)一起为该患者拟定完整的诊疗方案。
经过MHT会诊,全面评估患者病情,专家们为患者明确围手术期和后续预防管理方案,并制定了急性发作(随身携带艾替班特)、短期预防(输注冻干新鲜血浆)、长期预防(口服达那唑)治疗方案。叮嘱患者日常注意避免本病常见诱发因素,例如轻微外伤、手术或拔牙、情绪压力、气道感染等。
图1:MHT会诊(中山大学附属第三医院和北京协和医院过敏科)
按照MHT会诊方案,患者会在手术室麻醉科密切监护下耳鼻咽喉头颈外科团队行气管造口闭合术,手术过程十分顺利,术后患者病情平稳,整个住院期间并未出现急性发作症状,顺利出院。
图2:耳鼻咽喉头颈外科、过敏科和麻醉科多学科团队成功为患者“拔管”
图3:患者康复出院,赠送锦旗以表谢意
为什么遗传性血管性水肿误诊率这么高?
中山三院陈壮桂教授接受家庭医生在线采访时表示,早期遗传性血管性水肿(HAE)临床上表现为反复发作的皮肤和黏膜下水肿,以四肢、颜面、生殖器、消化道及呼吸道水肿最为常见,并且肿胀可能从身体的一个位置开始,然后扩散到另一个位置。
由于罕见,不少医生和患者对HAE疾病的认知度低,加之每个患者临床表现不一,有些症状表现与其它身体疾病相似,不少遗传性血管性水肿(HAE)常被误诊误治。“比如,脸部肿胀是遗传性血管性水肿发作的最明显迹象之一,患者在嘴唇发炎发肿的情况下,说话、吃饭或喝水都变得困难,但将近55.7%的HAE患者会被误诊为过敏性血管性水肿。也有25%的遗传性血管性水肿患者在发作前或发作时出现不痒的、有斑点的红色皮疹,而这些皮疹的出现很可能导致HAE被当做皮肤疾病进行诊治;如果是消化道水肿,则表现为剧烈腹痛伴恶心、呕吐,而这些症状与阑尾炎和肠易激综合征相似,容易导致误诊,致使患者经历不必要的腹部手术。此外有约23.2%的患者会被误诊为其他疾病,如胆道疾病、消化溃疡等。”冯佩英教授在线上交流会议中补充道。
值得注意的是,在HAE临床表现中,发作在喉部水肿是最危险的类型,肿胀会阻塞喉咙,导致气道关闭,患者出现呼吸不畅,严重可导致患者窒息而死。尽管水肿发作具有自限性,但在中国超一半以上的遗传性血管性水肿患者会经历这种类型的发作。研究显示,如果不进行治疗,喉部水肿发作的死亡风险可高达40%。HAE如同一枚定时炸弹,因此,如果患者出现喉部水肿,应尽快到就近医院就诊,在医务人员的密切监护下确保生命安全。
如何诊治遗传性血管性水肿?
HAE易误诊、延误诊断情况严重,当务之急是提高HAE诊断率。目前我国HAE患者从发病到明确诊断平均约13年,有喉水肿的患者延迟诊断时间更长,由此杨钦泰教授建议,出现以下任意1项的患者,应及时到医院过敏科等科室行C1-脂酶抑制物(C1-INH)功能和浓度水平检查:
① 反复发作累及头面部、四肢、生殖器、喉头水肿等部位(水肿持续1-4天,不治疗也可自行缓解),并且使用抗组胺药物、糖皮质激素、肾上腺素等治疗无效;
② 既往出现过不明原因腹痛、腹胀、呕吐等症状(急诊或住院治疗后约3-7天缓解);
③ 有家族史表现; 如果家族里面有人携带HAE基因,但没发病,一般会比较难诊断。但如果家族中有人确诊HAE,应及时进行家族筛查,实现早诊早治。
④ 补体C4水平显着下降(<0.1g/L);
不过,如果不幸确诊HAE,患者也无需过于恐慌。目前遗传性血管性水肿可以用药物来进行长期治疗,把其当作是一种慢性病治疗,如同高血压一样,需要终身服药。只是随着病情的好转,服用药物量会有所控制,并且患者康复后需要定期复查。
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(责任编辑:家庭医生在线 通讯员:甄晓洲)
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