地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性疾病,在我国多见于南方沿海地区--两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。地中海贫血主要分成两大类,包括α地中海贫血和β地中海贫血,这两类地中海贫血有四个等级,包括重型、中间型、轻型以及基因携带者。α地中海贫血重型的没有出生就死掉了,轻型的和基因携带者可能没有太多表现。β地中海贫血重型的……
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地中海贫血的概述
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,……
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α地中海贫血是什么
α地中海贫血1)静止型 患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。2)轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。3)中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后……
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地中海贫血轻重由基因说了算
地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变,使基因表达发生了部分(a ”、少)或完全(a ”、p肝障碍),导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的~组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大,最重者可于胎儿出生前即死亡,最轻者可以终身不贫血,无症……
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地中海贫血:基因决定孩子“好坏” 年轻夫
今天是国际地中海贫血日,广东省卫生厅在广东省妇幼保健院番禺院区、越秀院区和海珠院区同时组织举行了“地中海贫血预防控制项目大型咨询义诊活动”。从今年起,省财政每年将投入3500万在全省开展地中海贫血预防控制项目,力争到2022年,80%以上重型地贫胎儿在产前得到干预。 全省53万人检出1100多例 可防难治,仅靠输血重症地贫儿很少活到成年 地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,是世界上最常见的遗传病之一,全球约有3.5亿基因……
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