罕见病新药UX007申请上市

近日，美国FDA已授予UX007治疗长链脂肪酸氧化代谢病（LC-FAOD）的快速通道资格和罕见儿科疾病资格。LC-FAOD是一组身体无法将长链脂肪酸转化为能量的遗传性疾病。

Ultragenyx首席医疗官Camille L。 Bedrosian表示，“FDA授予UX007这个资格认定，是对LC-FAOD（一种严重且可能危及生命的疾病）患者群体对创新疗法存在迫切医疗需求的肯定。此外，这些资格认定也将能够使我们加速将UX007带到需要的患者。”

UltraGenyx将于2019年年中提交UX007的一份新药申请（NDA），其中将纳入来自一项II期研究（入组29例患者）的数据、来自一项长期安全性和疗效扩展研究（入组75例患者）的数据、对20例患者同情用药的回顾性医疗记录审查数、通过扩大获取项目治疗的70例患者数据、随机化对照研究（入组32例患者）显示triheptanoin（三庚烷）对心脏功能效应的数据。

UX007是一种高纯度、医药级、合成的七碳脂肪酸甘油三酯，通过一个多步骤的化学过程产生，这是一种研究性药物，旨在为患者提供中等长度的奇数链脂肪酸，这些脂肪酸可在关键的能量生成过程Krebs循环中代谢以增加中间底物。与典型的偶数链脂肪酸不同，UX007可以通过Krebs循环转化为新的葡萄糖，可能提供重要的额外治疗效果，尤其是当葡萄糖水平过低时。

LC-FAOD是一组常染色体隐性遗传疾病，其特征是机体不能将长链脂肪酸转化为能量的代谢缺陷。不能从脂肪中产生能量会导致体内葡萄糖的严重消耗，以及严重的肝脏、肌肉和心脏疾病，从而导致住院或过早死亡。LC-FAOD已被纳入美国和某些欧洲国家的新生儿筛查中。LC-FAOD患者目前的治疗方法是避免空腹、低脂/高碳水化合物饮食、肉碱、中链甘油三酯（MCT）油，后者是一种医疗食品。尽管目前进行了治疗，但许多患者有显著的代谢事件，包括LC-FAOD导致的住院和死亡率。