古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
每年的3月3日是“全国爱耳日”,今年的主题是“关爱听力健康,聆听精彩未来”。耳朵作为我们聆听世界的窗口,哪怕是轻微的听力损失都会给我们的生活带来诸多不便。不同程度的听力损失即耳聋,是由先天遗传因素及后天环境因素等原因所导致。相较于后天可控的疾病和环境因素,不可控的先天因素是我们应重点关注的问题。
为了让大众关注听力健康,对耳聋基因有更深的了解,2月28日,广州市妇女儿童医疗中心在珠江新城院区进行了健康科普和热点话题分享会。会上,耳鼻喉科王小亚副主任医师向我们科普了耳聋基因的相关知识,并对相关热点问题进行了详细的解答。
做耳聋基因筛查有何意义?
耳聋的发生是受诸多因素影响所导致的结果,除去25%-30%因孕期特殊病毒感染、细菌感染,早产、黄疸或缺氧等因素,以及不明原因所引起的耳聋外,剩下约有65%-70%耳聋的发生都与耳聋基因有关,而目前已明确的耳聋基因位点就有100多个。因此,进行相关的基因筛查就显得尤为重要。
1、规避新生儿耳聋风险
在耳聋基因方面,耳聋基因检查包括了婚前、孕前及新生儿期的耳聋基因筛查,以及耳聋患儿的基因诊断。 王小亚副主任医师提到,我国约有5%的人群携带有耳聋基因,当然这并不是说我国有这么多的耳聋人群,正常人群也会携带耳聋基因。也因此,无家族史、夫妻听力正常的夫妇可能会生下耳聋患儿,而有耳聋史的家长也有机会生出听力正常的孩子。
因为耳聋是可防、可控、可治疗的,所以当我们将耳聋基因筛查出来以后,就可以根据夫妻双方的具体情况,预测下一胎孩子出现异常的可能性,并尽量的规避这个风险。
2、降低基因携带者发生耳聋的风险
在众多耳聋患者中,有一部分人早期并没有听力的异常,而是随着年龄增长后,才逐渐出现听力损失。这部分患儿如果在做新生儿听力筛查时是正常的,但基因检查有异常,那么我们就可以提前做出预警。比如我们偶尔会听到的一针致聋、一巴掌致聋,这其实涉及到了两个常见基因。当筛查出这类基因时,我们就能在日常生活中规避这类情况的发生,如避免剧烈运动、头部撞击等,以此避免后天听力下降的风险。
孕前发现基因问题,补救还是治疗?
当发现自身存在基因问题时,大多数人的第一想法就是去补救。对此,王小亚副主任医师表示:事实上,现在真正能做到基因治疗的疾病是非常少的。
对于耳聋基因的问题,目前只是能确定到某个特殊原因导致听力下降,然后去规避这个风险。如父母双方携带耳聋基因,则会选择三代试管的方法,来让孩子处于不携带者部分基因或者携带但不发病的状态。而针对已发病的听力问题,则是通过助听器或者人工耳蜗来处理。
指导专家:广州市妇女儿童医疗中心耳鼻喉科副主任医师 王小亚
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(责任编辑:罗敏效 通讯员:李雯、周密)
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