“只在书本上见过”的罕见疾病 让手术中的13岁男孩命悬一线

2022年3月25日一早，来自广州的梁先生一家在中山大学孙逸仙纪念医院手术室外焦灼地等待着。在手术室里，一场为梁先生13岁的儿子小梁特殊准备的手术正在紧张有序地进行着。恶性高热，一个让所有麻醉从业者都闻之色变的疾病，是导致梁先生一家焦虑和担忧的根源。这一切要从两个月前的一次手术说起……

手术中出现恶性高热，体温一度升到42℃

据梁先生回忆，小梁自出生起就发现右耳廓畸形，在中山大学孙逸仙纪念医院耳鼻喉科诊断为“先天性右侧中外耳畸形伴听力障碍”，术前常规检查均正常且排除手术禁忌症后，于2022年1月24日在常规全身麻醉下进行手术治疗。

手术顺利进行约1小时后，手术医生梁茂金副教授、陈越勃主治医师发现小梁术区肌颤明显。与此同时，麻醉科胡楚文主治医师也观察到小梁一系列生命体征的异常变化：不到10分钟的时间里，他的体温从38.1℃升至39.2℃，心率从98次/分升至122次/分，ETCO2从45mmHg升至103mmHg，且上述指标均呈持续上升趋势。

麻醉和手术医师马上意识到情况的严重性，胡楚文主治医师初步怀疑小梁出现恶性高热，立即停用了吸入麻醉药并以大气流量洗脱呼吸回路中的吸入麻醉药，并迅速请麻醉科副主任林道炜教授到场指挥抢救；梁茂金副教授则立即请示耳鼻喉科主任黄晓明教授、副主任张志钢教授，予以紧急关闭术腔、积极配合抢救。

林道炜教授到场后，精准快速评估了小梁的病情，肯定了恶性高热的可能，并指出小梁目前病情危重，需立即组织进一步抢救工作，包括立即实施物理降温、纠正酸中毒和电解质紊乱、纠正心律失常、监测血糖、维持尿量等。一时间手术室的医生、护士上演了一场营救大战。林道炜教授立即联系医院药学部伍俊妍主任，紧急调用恶性高热抢救的特效药丹曲洛林。

医护团队紧急对小梁实施抢救

小梁出现“恶性高热”时的生命体征情况

时间一分一秒地过去，小梁体温最高达到了42℃，心率最高达到168次/分。在经历约一个半小时惊心动魄的抢救后，小梁病情终于转危为安，各项生命体征逐步稳定下来，体温降至38℃以下，心率降至100次/分以下。随后，小梁被转入ICU密切监测，渡过了恶性高热后的48小时危险期。出于安全考虑，手术和麻醉医生共同决定，建议小梁出院恢复后再择期手术。

两个月后，小梁再次返院接受手术治疗。通过总结第一次手术麻醉的经验，结合国内外关于恶性高热麻醉方案的最新进展，在林道炜教授的指导下，胡楚文主治医师为小梁设计了个性化的麻醉方案，采用全凭静脉麻醉，避免使用吸入性麻醉药及琥珀酰胆碱等有可能诱发恶性高热的药物，并做好包括恶性高热在内的各种麻醉并发症的风险预案和应急处理措施，术中严密监测生命体征变化。

历时约3个小时，梁茂金副教授为小梁顺利完成手术。术毕仅5分钟，小梁就平稳苏醒、恢复了自主呼吸，未再出现恶性高热，所有参与手术的医护人员悬着的心也终于放下了。

梁茂金副教授为小梁实施手术

胡楚文主治医师为小梁拔除气管导管

恶性高热发病罕见却凶险，死亡率曾高达73.5%！

林道炜教授介绍，恶性高热是一种主要由挥发性吸入麻醉药和去极化肌肉松弛药（如琥珀酰胆碱）诱发的家族遗传性疾病，其发病率约1/10000-1/250000。“我从医数十年，以往都是在书本上认识这个疾病，从未真正见到过。本例患儿也是我院有记录可查的第一例恶性高热患者，的确罕见。”

恶性高热到底有多凶险？林道炜教授说道，恶性高热可以说是围术期最严重的麻醉相关并发症之一，一旦发病，病情迅速进展并最终死亡。患者平时并无异常表现，与正常人无异，通常在全身麻醉后突然出现呼气末CO2分压持续升高，且体温急剧升高，最高可达40℃以上，若治疗不及时，可迅速出现多器官功能衰竭。

目前临床上针对恶性高热的特效药为丹曲洛林，根据国内文献报道，以往由于国内缺乏丹曲洛林，恶性高热的死亡率高达73.5%。目前，随着丹曲洛林的国产化，该病的抢救成功率有望大大提高。

专家提醒：有恶性高热病家族史，应完善基因检测

梁茂金副教授提到，小梁病情稳定后完善了基因检测，结果显示检测出携带恶性高热易感基因：RYR1基因的一个错义变异，该变异被视为致病性变异。

得知基因检测结果后，梁先生一直忧心忡忡，一方面他渴求能继续通过手术解决困扰了孩子十余年的耳廓外形问题，另一方面又对麻醉中出现的恶性高热感到恐惧。

梁茂金副教授耐心解释道，先天性耳廓畸形需要分期行两到三次手术治疗，只要做好充分的手术准备，制定合适的麻醉方案，避免选用可引起恶性高热的药物，就能保证手术顺利完成。一番话打消了梁先生一家的顾虑与担忧，并表示一定按照医生的建议，继续后续治疗。

林道炜教授提醒，对于恶性高热患者的亲属来说，需要注意以下三点：

1、恶性高热是一种遗传性疾病，因此对有恶性高热病家族史的人应完善基因检测，排除易感性，做到及早预防；

2、恶性高热发生率虽低，但病死率高，某些常用的麻醉药物就是恶性高热的诱发因素，因此从源头上预防非常重要；

3、手术前一定要告知医生“我有亲戚发生过恶性高热”，让手术和麻醉医生可以提前采取适当的预防措施，将发生恶性高热的可能性降到最低。