破除难题！广州妇儿中心成功治愈先天性胰岛素高血症患儿

近日，广州市妇女儿童医疗中心肝胆外科接诊了一名患有罕见病的患儿，据了解这名患儿出生3天后被发现呼吸急促，并检测出反复性的低血糖，在辗转了不同科室、医院，试用了不同的药物后，患儿的血糖依旧无法控制，与此同时还出现呼吸急促等症状。最终家长带着患儿来到广州市妇女儿童医疗中心寻求治疗，经诊断，患儿所患的疾病为先天性胰岛素高血症，属于罕见病。随后肝胆外科温哲主任团队，为患儿进行了手术，手术后患儿的血糖水平恢复正常，饮食也与正常儿童无异。

患儿血清中的胰岛素高于诊断标准的八倍！

经过检查发现，该患儿的胰岛素分泌异常增加，结合患儿其他的临床表现，最终确诊为先天性胰岛素高血症。遗传与内分泌科张文主任向家庭医生在线表示，“低血糖的诊断标准是，血浆中的葡萄糖低于2.8mmol/L，在诊断为低血糖的情况下，正常人体内是无法在血清中检测出胰岛素的，如果此时在体内检测出的胰岛素大于两个单位每升，就可以诊断为先天性胰岛素高血症。而该患儿在检测时，发现其在低血糖的情况下，血清中的胰岛素为17个单位每升，已经超出了诊断标准的八倍。”

腹腔镜下胰腺手术 患儿创伤小，恢复快！

先天性胰岛素高血症的治疗主要分为两类，分别是二氮嗪有效型和二氮嗪无效型。二氮嗪有效型是指可以通过使用口服药物来控制病情的类型。而二氮嗪无效型则只能通过手术来治疗。该患儿属于二氮嗪无效型，经过了肝胆外科、内分泌科、病理科、麻醉科、PICU、影像科等多学科MDT会诊，温哲主任团队最终决定采取手术治疗。

为了能够在切除病灶的同时，最大程度地保留患儿消化道的完整性，保障患儿胰腺内、外的分泌功能，同时改善以往开放式手术会给患者留下较大伤疤的缺陷，温哲主任及其团队实施了腹腔镜下保留十二指肠胰头切除（DPPHR）+胰腺空肠Roux-en-Y吻合术。术后患儿恢复良好，未出现手术后并发症，血糖逐渐稳定并恢复正常，出院后随访至今血糖一直保持正常水平。

腹腔镜下手术后患儿几乎没有留疤

凭借丰富经验 破除两大手术难点

先天性胰岛素高血症的病理分型有三类，分别是局灶型、弥漫型和不典型。温哲主任表示，“局灶型先天性胰岛素高血症的患儿占一半以上，手术治愈率高达97%。”该患儿属于局灶型先天性胰岛素高血症，但由于患儿的病灶处于胰头的位置，大大地增加了腹腔镜下手术的难度。

温哲主任向家庭医生在线表示：“这次的手术有两大难点，分别是胰头切除和胰肠吻合。胰腺分为胰头、胰体、胰尾，因为胰腺的胰头周围被多条血管和胆管等重要组织包围，所以在切除胰头部位的病灶时要十分小心。除外在进行胰肠吻合手术时也需要非常地小心，如果没有吻合好，不小心让胰液漏出，会出现手术并发症，甚至可能会造成患者死亡。”不仅如此，由于此次的手术是在腹腔镜下进行的，而儿童的体型小，医生可操作的范围更小，这无疑也增大了手术的难度。面临手术难题，温哲主任团队凭借丰富的微创手术经验，破除了手术难点，成功为患儿进行了手术。

温哲医生团队

左：遗传与内分泌科主任 张文 右：肝胆外科主任 温哲

先天性胰岛素高血症别忽视 严重时会造成患儿脑损伤

采访途中，患儿家长向家庭医生在线表示，“一开始我们觉得孩子血糖低应该不是很严重的疾病，用药物调理后就能好，直到后面看到孩子插上胃管，才发现这是一个很严重的疾病。”其实生活中许多人也与这位患儿的家长一样，并不了解先天性胰岛素高血症。对此，张文主任表示，“胰岛素是我们人体内唯一的降血糖激素，先天性胰岛素高血症是由于基因突变，导致人体胰腺的胰岛素分泌异常，使胰岛素的分泌量增加，从而导致患者出现持续性的、严重的低血糖。它的症状通常表现为面色苍白、多汗、抽搐、严重时甚至会导致患者昏迷。长期的低血糖，还会造成患儿低血糖脑损伤，除外还有可能还会出现继发癫痫、继发智力障碍，严重地影响患儿的生活。”

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