6岁男孩走路像小鸭子查出罕见病

据媒体报道，近日，河南商丘一位6岁小男孩走路姿势像小鸭子一样摇摇摆摆，家长起初没太在意，以为是孩子蹦跳跑的多引起，但后来发现孩子无故跌倒，甚至上下楼梯都很困难，在带到医院就诊后，医生检查发现孩子患上了罕见病——杜氏肌营养不良（DMD）。

杜氏肌营养不良是一种X连锁隐性遗传性疾病，是我国最常见的儿童神经肌肉疾病之一。全球范围内，每3500-5000例男婴中就有1例DMD患者，主要是由于DMD基因突变致病，患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累，通常在30岁前死亡。

出现这些症状要警惕

在男性中，杜氏肌营养不良主要表现为进行性、对称性肌无力。患儿通常表现为走路晚，易摔倒，走路慢，到3岁左右步态异常开始变得明显。

开始时运动发育虽不断进步，但逐渐表现出爬楼、跑、跳和起立等行动的困难，并逐渐出现腰前凸、双侧腓肠肌假性肥大等体征；4-5岁过了平台期之后，运动能力开始倒退；10-12岁丧失独立行走能力，需借助轮椅行动，往往在30岁前因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡。

此外，部分患者会有智力障碍、学习困难、注意力缺陷、多动症、孤独症谱系障碍等。女性通常无症状，但仍有部分携带者由于各种机制出现一些症状：肌痛、抽搐、轻中度肌无力，发生严重肌无力者很少。肌酸激酶增高，大多为正常值的2-10倍。