确诊！广医二院过敏反应科实现罕见病诊断突破

“太感谢你们了，我不知道跑了多少家医院了！”来自湖南的倪女士（化名）抱着年仅三岁的女儿对赖荷主任说,“看着宝宝情况有所好转，心头大石终于放下来了。”

倪女士的女儿自出生以来就莫名出现双下肢、双眼睑水肿，偶有腹痛和呕吐，让家人担心不已。辗转来到广医二院过敏反应科后，倪女士的女儿通过C1-INH浓度和功能测定，最终诊断为遗传性血管性水肿HAE，病因终于明确了！目前宝宝经对症治疗，症状控制较佳。

赖荷主任介绍，遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema， HAE）是一种可威胁患者生命的罕见遗传病，全球遗传性血管性水肿的患病率约为1/50000，在十四亿人口的中国，就有近3万潜在患者，但已知的确诊患者至今不足500人，大量患者身处随时发病的危险之中却不自知。

HAE是一种罕见遗传病，75%患者在10-30岁期间首次发作。患者由于体内缺乏C1酯酶抑制物（C1INH）或其功能存在缺陷而导致四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿，严重影响日常工作、学习、生活和情绪健康。

大多数HAE患者的发作无法准确预测，其中，喉部发生水肿时进展迅速，若抢救不及时，平均4.6小时可导致患者窒息死亡。

据统计，我国有59%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%，严重威胁患者生命。由于经常发生毫无征兆的急性水肿，导致HAE患者无法正常工作和学习，尤其是对喉头水肿发作的担忧，令他们时刻生活在焦虑和恐惧中。

为保障患者生命与健康并响应国家对罕见病工作的重视，推进对罕见病防治与保障工作，2022年中国红十字基金会发起“罕见病健康中国行”系列项目，持续提高广大医务工作者对“遗传性血管性水肿”的疾病认知，并对积极探索疾病诊断工作的医疗机构和医务工作者进行鼓励和宣传。

广州医科大学附属第二医院过敏反应科是国家临床重点专科，也是广东省遗传性血管性水肿（HAE）诊断中心，专门从事过敏性疾病的基础研究、临床过敏原检测、特异性免疫治疗。

赖荷主任建议：如果您或亲朋出现反复发作的面部、手足水肿、腹痛、喉头水肿等相关症状，请及时就诊并排除是否为“遗传性血管性水肿”（HAE），以便得到快速及对症的治疗。如果您是HAE确诊患者，当出现水肿发作时，一定要及时就医。

广州医科大学附属第二医院的急诊科常规备着医保药品醋酸艾替班特注射液（用于HAE发作时B2受体拮抗剂），可以快速缓解症状，并且有丰富临床经验的医生给HAE患者保驾护航。

本文来源： 广州医科大学附属第二医院公众号