好医生说健康|与罕见病抗争12年 她重新学会了走路

2月28日是“国际罕见病日”，根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义：新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病划为罕见病。目前全球确认的罕见病超过7000种，我国有超过2000万名罕见病患者。

年轻的小钟怎么都没想到自己会患上罕见病——多发性硬化，也从未想到从15岁开始，自己要经历眼睛看东西重影、走路不稳、腿脚无力、知觉异常、尿失禁的折磨……且反复发病，辗转多地寻医，却无药可医。直到2018年，也就是小钟发病的第7个年头，治疗“多发性硬化”的特效药才引入国内，小钟才用上有效的药物，此时，虽然已错过了该病5年的黄金治疗期，医药费每个月高达上万元，但显然比早些年无药可医、靠激素维持生命好太多了。随着，治疗多发性硬化的药物进入医保药品目录，如今，小钟每月的药费从1万多元降到700元，她坦言，这大大减少了家里的经济压力，也让她更有勇气和底气面对未来的生活。

中山三院院长助理、罕见病中心主任  邱伟  教授

“多发性硬化是极其罕见的疾病，广州2500万人口，多发性硬化的病人不足200人，这是非常小的一个群体，但对这个群体的关注，国内近几年才开始。早发现、早治疗对于控制多发性硬化非常重要，但2018年前，我国没有治疗多发性硬化的药物。2018年得益于国家的政策，特效药陆续获批进入中国市场，使众多患者受益。中山三院也加强罕见病药物的引进力度，目前，已有好几种治疗多发性硬化的药物。” 中山三院院长助理、罕见病中心主任邱伟教授说道。

多学科综合治疗后 她重新学会了走路

“如果没吃药，我现在都走不了路，得坐轮椅了，谢谢中山三院没有放弃我，虽然这个病可能会陪伴我一辈子，但我相信有强大的意志，困难都可以战胜的……”小钟接受采访时，激动地说。

多发性硬化患者  小钟

回忆起这些年求医治病的经历，从失望到希望，从恐惧到勇敢，不曾经历的人很难体会其中的滋味。据小钟透露，她发病的时候是2011年，当时正备战中考，就在中考的前一个星期，突然右手麻木没力抓不起笔，刚开始以为自己太疲劳没多在意，但两天过去依然未见好转，写字越来越困难。由于写字速度慢，试卷没写完，小钟中考成绩非常不理想。初中毕业后，小钟选择了学习舞蹈，做一名舞蹈艺术生。上学期间，她天天跑步、拉筋、练习舞蹈，可她的手仍不见好转。她的父母亲也没重视，都以为只是小问题，一直没去规范检查治疗。

2012年1月9日，小钟因为腿脚无力，上楼梯时踩空扭到脚。班主任带着小钟去医院就诊，经系统检查，才发现原来手麻不是因为写字写太多，而是患上了“多发性硬化”，此前小钟从未听说过这个疾病。确诊后，小钟反复发病住院，由于当时没有特效药，只能不停地服用激素治疗，脸变得浮肿，长满脸痘痘。开朗活泼的小钟逐渐变得悲观消极、叛逆，经常跟父母发脾气，甚至一度想自杀。小钟一家辗转多地寻医，花了很多钱，疗效却不好。

因为没有得到及时正确的治疗，小钟病情日渐加重：眼睛重影、手脚麻木僵硬、知觉异常、失禁、有时手拿东西不停颤抖、共济失调。甚至强哭强笑的表现，一笑眼泪就不停地流出……经过多方打听，小钟一家了解到中山大学附属第三医院在神经免疫性疾病方面在全国都很有名，于是一家人来到中山三院找到了胡学强及邱伟教授团队。团队接诊后，根据小钟的病情随即组成神经内科、皮肤科、康复科等共同参与的多学科（MDT）团队，综合团队诊疗经验和国内外最新进展，对小钟进行MDT综合诊治。经系统治疗后，如今，小钟脸上的痘痘消失了，并重新“学会了走路、生活也可以自理了”。

小钟练瑜伽

多发性硬化伴随小钟已近12年了，日后，虽然可能还需要持续很长时间的用药治疗，但随着身体状况的好转，小钟重拾了对生活的信心，变得乐观积极，开始学习瑜伽。邱伟教授表示，“一个罕见病患者，平均要跑5家以上的医院，看5个以上的医生才能确诊。而且大部分罕见疾病至今仍然无法明确发病机制，治疗手段有限，也无法根治，有些患者甚至需要终身用药治疗，这对个人、家庭和社会的负担都非常重。尽管很多罕见病还不能被完全治愈，但科学的诊疗手段可以有效控制和缓解疾病症状与发展进程。早诊断、早治疗是罕见病防治的最佳途径。”

打造“罕见病”中心，为罕见病群体诊治保驾护航

对于像小钟一样的罕见病患者而言，多学科的联合诊治对于疾病的康复至关重要。

为了给罕见病患者提供更优质的医疗服务，2022年12月，中山三院以神经内科、脊柱外科、感染科及儿科为核心临床架构，依托相关学科与科研平台，成立了 “罕见病中心”。中山三院罕见病中心以多学科合作模式为基础，致力于规范罕见病的诊治流程，提高罕见病诊治水平和救治效率，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

中山三院罕见病中心副主任 脊柱外科副主任医师 黄紫房 

“很多罕见病发展到终末期症状都伴有脊柱侧弯，如：肌萎缩侧索硬化、脊髓性肌萎缩症等，这些患者多全身脏器受累，病情复杂，部分病情较重，针对每一位这样的罕见患者，需要全面评估并实施个体化的治疗方案，来提高他们的生存期和生存质量，多学科合作的模式治疗能更好地为病人保驾护航。”中山三院罕见病中心副主任、脊柱外科黄紫房副主任医师介绍。

2月28日下午，中山大学附属第三医院罕见病中心也举办“关注罕见病，点亮生命之光”多学科联合大型义诊活动。义诊现场，来自神经内科、感染科、儿科、脊柱外科、内分泌科、药剂科、风湿科、康复科、产科、呼吸科、皮肤科、肾内科等专家组团解答罕见病患者的诊疗问题。