世界血友病日 | 关注“玻璃人”，让生命不再“易碎”

一个小伤口就会流血不止，换颗牙有可能致命，天生的易出血体质，不能摔、不能碰、处处要谨慎小心。他们依赖血液而生，他们有一个撕不掉的标签“玻璃人”。是的，他们是血友病患者。2024年4月17日是世界血友病日，中山大学孙逸仙纪念医院血液内科主任聂大年教授呼吁大家，共同关注血友病，献出自己的爱心，让爱不罕见。

什么是血友病？

血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征。根据缺乏的凝血因子的种类不同，可分为血友病A和血友病B，分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。患者出血及并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关。

血友病会不会遗传？

血友病A、B均属X染色体连锁的隐性遗传性疾病，发病与性别有关，一般男性患病，女性多为致病基因携带者。正常男性性染色体组成为一条X和一条Y（XY）。该X染色体上的基因发生突变就可能出现临床症状，即为血友病患者；女性有两条X染色体（XX），一条染色体上的基因发生突变，另一条没有突变，一般没有临床症状，即为血友病基因携带者。

血友病怎么治疗？

血友病与生俱来、伴随终生，目前尚无成熟的根治方法。

1、血友病患者急性出血时，最重要的是止血，及时补充凝血因子。出血时处理要遵循PRICE原则：制动（prohibition）、休息（rest）、冷敷（ice）、压迫（compression）、抬高（elevation）；及早到附近的专业医疗机构接受治疗。

2、凝血因子替代治疗，这是最有效的止血和预防出血的措施。

根据输注凝血因子时机的不同，替代治疗分为按需治疗（出血后紧急输注凝血因子）和预防治疗（出血前规律输注凝血因子）。预防治疗又称规律性替代治疗，是出血前有规律地替代治疗，保证凝血因子维持在一定水平，以预防出血和关节损伤、降低致残率。重型血友病患者提倡预防治疗。

根据2020年医保目录，人凝血因子VIII为医保甲类药品，重组人凝血因子VIII和IX则为医保乙类药品。这两种药物分别是A型血友病患者和B型血友病患者使用的凝血因子。

3、基因治疗。近年来，国内外在血友病基因治疗领域取得了突破性进展，为血友病患者带来了新的希望。

血友病患者需要注意什么？

1、培养良好饮食习惯，合理膳食，均衡营养，控制体重。

2、注重牙齿和牙龈保健，防止龋齿和牙龈疾病导致出血。

3、避免剧烈运动如足球、篮球、拳击等，鼓励进行非接触式运动，如游泳、骑自行车、散步等；户外活动要随身携带紧急止血药物和物品确保安全。

4、避免各种外伤，包括非必须的静脉注射及肌肉注射。

5、未经医生许可，禁止服用阿司匹林、布洛芬、双氯芬酸等非甾体类解热镇痛药，以及所有可能影响血小板功能的药物。

6、定期前往血友病诊疗中心接受综合关怀团队的诊疗与随访，在医生指导下进行有计划的家庭治疗。

血友病怎么预防？

做好优生优育是最有效的预防措施。高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。

高风险人群包括血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇。在孕前应接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估。怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带致病基因。有孕育血友病儿风险的生育家庭，可选择在胚胎植入前进行遗传学检测技术助孕，详情请咨询辅助生殖专家。