逝世影后捐赠大脑用于罕见病研究，她所患的“皮质基底节变性”究竟是什么？

近期，“女侠”影后郑佩佩逝世引起了社会的广泛关注。患有皮质基底节变性的她捐献大脑用于医学研究，无私的精神令人动容，也让更多人关注皮质基底节变性这一相对罕见却危害严重的疾病。中山大学孙逸仙纪念医院神经科梁嫣然教授指出，这种疾病属于帕金森叠加综合征的一种，症状和表现较为复杂，病因尚不明确、诊断相对困难。部分患者可能出现“感觉肢体不是自己的一部分且有其自己的意志”这种特殊的“异己肢”症状。

症状表现复杂多样，运动、认知皆有异常

什么是皮质基底节变性？梁嫣然教授介绍，皮质基底节变性（Corticobasal degeneration，CBD）是一种进行性神经退行性疾病，主要影响大脑皮质和基底节的功能。它属于帕金森叠加综合征的一种，其症状和表现较为复杂且多样。

目前，皮质基底节变性的病因尚不明确，但研究认为可能与遗传、环境、蛋白质异常聚集等多种因素有关。患者大脑中的tau蛋白发生错误折叠和聚集，主要破坏了大脑皮质和基底节区神经元的正常功能和结构，进而导致神经细胞逐渐死亡和功能丧失。

梁嫣然教授指出，皮质基底节变性患者在运动、认知上都会出现异常。

在运动障碍方面，患者常出现进行性、非对称性起病且常用药物左旋多巴疗效欠佳为特点的帕金森综合征、肌张力障碍和肌阵挛，具体可表现为：

1、肢体僵硬：通常先从一侧肢体开始，逐渐发展到另一侧。

2、动作迟缓：例如穿衣、系扣子等日常动作变得缓慢而笨拙。

3、震颤：与帕金森病的震颤有所不同，CBD 的震颤多为不规则、非对称性。

4、姿势不稳和平衡障碍：容易摔倒。

5、肌张力障碍

6、肌阵挛

此外，患者还可能出现不同程度的认知和精神症状。包括：

1、执行功能障碍：如计划、组织和解决问题的能力下降。

2、语言障碍：包括语言表达困难、理解障碍等。

3、失用症：无法正确执行已经学会的动作，如患者肢体活动能力正常但无法穿衣。

4、人格和情绪改变：如抑郁、焦虑、淡漠、怪异行为、性亢进等。

部分患者可能出现“异己肢”

“感觉肢体不是自己的一部分，且出现了自己的意志。”这是少部分皮质基底节变性患者可能面临的特殊现象，梁嫣然教授介绍，这种现象叫做“异己肢”。患者会出现复杂无意识的肢体运动，也可能仅仅是简单的肢体不受控制地抬高。而有的患者则是面临更为复杂的肢体“不听使唤”现象，比如右手扣衬衫时，左手接着就把扣子解掉；右手提上裤子，左手就往下脱等。

实际上，异己肢（alien limb）是一种神经功能紊乱的症状，可持续数天至数年，也可呈短暂性发作。其确切机理尚不太清楚，除了皮质基底节变性，脑外伤、脑血管病、脑肿瘤及神经变性病等患者也偶可见到异己肢现象。

需要注意的是，异己肢症状较为罕见，如果出现类似症状，应及时就医，进行详细的神经系统检查和评估，以确定具体原因，并采取相应的治疗措施。虽然目前对于异己肢尚无根治方法，但一些治疗方法如氯硝西泮、肉毒素注射、视觉空间训练等可能对症状有一定缓解作用。同时，给患肢提供一个可以把玩的小东西，让它“有事可做”，也可在一定程度上避免其做出对患者有害的事情。

尚无特效疗法，以对症为主

由于皮质基底节变性的症状多样且缺乏特异性，其诊断较为困难。医生通常需要结合临床症状、神经系统检查、影像学检查（如磁共振成像MRI）、神经心理学测试等多种方法进行综合判断。

梁嫣然教授介绍，目前皮质基底节变性尚无特效的治疗方法，治疗主要以对症缓解症状、提高生活质量为主。治疗通常包括药物治疗、康复治疗和心理支持。药物治疗包括改善运动症状的药物、抗抑郁、抗焦虑药物等。康复治疗包括物理治疗如运动训练、按摩等，有助于维持肌肉力量和关节活动度；语言治疗和认知功能治疗等。

此外，该疾病的治疗还有赖于心理支持。患者和家属需要面对疾病带来的心理压力，心理治疗和社会支持至关重要。

皮质基底节变性的预后较差，病情通常逐渐进展，严重影响患者的生活质量和自理能力。在护理方面，家属要给予患者足够的关心和照顾，注意防止跌倒、误吸等意外发生，同时要帮助患者保持良好的心态，积极配合治疗和康复训练。