中山三院罕见病日义诊，助力患者走出“确诊难、用药难”困境

2025年2月28日是第18个国际罕见病日，中山三院举办主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶，践行人民至上”的国际罕见病日义诊活动，来自神经内科、儿科、脊柱外科、感染性疾病科、肾脏内科等多学科专家将组团解答罕见病患者的诊疗问题。

在罕见病的诊疗领域，尽早确诊以及有效药物的可及性，始终是亟待攻克的难题。

罕见病患者，如何能够尽快确诊？

中山三院副院长、罕见病中心主任邱伟教授表示，目前罕见病诊断难的挑战，主要解决方法有四点：首先，加大罕见病公共认知的科普宣教，提高公众对罕见病的认识，让患者及早就诊，同时，对于有遗传家族史的患者，可以更早地进行诊断；其次，提升诊断技术，例如开发新的抗体检测技术；第三，利用AI、大数据等技术的引入将有助于疾病的早诊和早期药物筛选；最后，通过多学科协作，如MDT门诊或多个医院合作，共同提高诊断速度。

中山三院副院长、罕见病中心主任   邱伟  教授

罕见病肝豆状核变性断药困局：全国几万人在等药

用药难，在罕见病肝豆状核变性上尤其突出。目前该病国内唯一的救命药青霉胺已停产数月，导致患者无药可买。由于缺乏理想的替代方案，全国约有五六万人正陷入等待该药的困境。

中山三院罕见病中心副主任李新华主任医师表示，肝豆状核变性的患者一旦停药会导致疾病加重，尤其是对肝脏和神经系统造成损害，一旦累积到神经系统，病情可能无法逆转。此外，有些患者在短时间内停药后病情会反弹得非常厉害，甚至危及生命，比如肝衰竭的患者。

肝豆状核变性是一种遗传性疾病，发病率在中国华南地区、东亚地区乃至全球范围内都很高。它是由于基因突变导致体内铜代谢失衡，主要通过基因检测和生化检测来发现。早期症状往往很隐匿，一般需通过血液检查发现转氨酶升高作为主要信号。而在儿科患者中，学习成绩突然下降可能是较早的表现，因为铜不仅累积在肝脏，还会影响大脑功能。

中山三院罕见病中心副主任  李新华   主任医师

罕见病会引起脊柱侧弯，早期诊断与治疗至关重要

在罕见病中，脊柱畸形问题尤为突出，涉及特发性、先天性和神经肌肉型等多种类型，这些病症常由基因、代谢或内分泌异常引起，影响骨骼结构，导致脊柱异常。早期诊断与治疗至关重要，因其晚期处理难度大，可能危及心肺功能等其他器官。

尽管罕见病在命名上看似罕见，但实际上病因复杂，涉及多个器官系统。在脊柱外科领域，罕见病占比颇高，以中山三院脊柱外科为例，每年开展的 100 多台脊柱侧弯手术中，约有四五十台与罕见病相关，如脊柱畸形、先天性组织侧弯、神经纤维瘤、脑栾氏综合征等。黄紫房主任再次强调，早期发现和治疗对于脊柱侧弯患者至关重要，能够有效减缓病情进展，提升患者生活质量。若发展到晚期，严重畸形不仅会影响脏器功能，还可能导致患者错失手术机会。

中山三院罕见病中心副主任   黄紫房   副主任医师

让罕见病患者不再“确诊难、用药难”

为了缓解罕见病患者确诊难和用药难的问题，中山三院，医院构建了三级筛查网络：一是在基层医疗机构推广罕见病识别培训；二是开通“绿色转诊通道”，接诊疑似病例启动多学科会诊；三是设立专项基金，为经济困难患者提供基因检测和特药补贴。

中山三院开设了生育与神经免疫性疾病多学科门诊，同时集合各科室擅长罕见病的专家，通过会诊，共同为患者提供生育咨询、病情管理、用药方案选择等一站式服务，提高患者就医体验，帮助患者实现生育愿望。

在药物可及性方面，中山三院作为广东省罕见病质控中心挂靠单位，已推动多种罕见病药物进院。为了解决用药难这一难题，中山三院多部门紧密协作，创新推出门诊日间医疗用药服务，创新推出门诊日间医疗用药服务，而这也为落实罕见病患者门诊注射治疗提供了平台和保障。

作为广东省第一家罕见病门诊治疗可报销的日间治疗中心，患者仅需在专科门诊挂号，医生开具门诊处方后，就可以在日间综合治疗中心预约治疗，在专科医师及多学科医护管理下注射用药，并且可进行医保结算，节约了患者和家属的时间和其他支出。

家庭医生在线（www.familydoctor.com.cn）原创内容，未经授权不得转载，违者必究，内容合作请联系：020-37617238