大疱性表皮松解症如何治疗

虽然随着科学技术的进步，大疱性表皮松解症的遗传学基础已被阐明，但目前仍无有效的治疗，最有效的方法是咨询和预防。就目前而言，大疱性表皮松解的治疗主要针对其继发感染，原则为精心护理，保护局部，避免外伤、摩擦受热防止继发感染。一般来说，主要有以下手段：

1、西医治疗。可选用维生素E100mg，3次/d和枸橼酸钠2g，3次/d。严重患者特别足致死型患者，可应用皮质类固醇激素，新生儿开始剂量为140mg/d，分数次服用苯妥英钠是治疗营养不良性大疱性表皮松解症有希望的药物，该药能抑制皮肤的胶原酶，初用5mg/（kg/d），分数次服，逐渐加量到8mg/（kg/d），半年后减为6mg/（kg/d），1年后改为1天量隔天服。抗生素可用于预防或控制继发感染；

2、基因治疗。单纯型大疱性表皮松解症多为常染色体显性遗传使基因治疗更加困难，因为突变体等位基因的表达必须是隐性的的方法是通过同源重组技术去除患者的缺陷等位基因。尽管用患者的活检皮肤做基底角质形成细胞培养是可行的，但同源重组频率极低。数种较轻亚型的交界型大疱性表皮松解症也是基因治疗的可行性对象，包括非致死型交界型大疱性表皮松解症如GABEB。将来，向患者角质形成细胞内用体外和体内方法导入相对小的野生型cDNA很可能要比大一点的mRNA易成功；

3、遗传性大疱性表皮松解症的急病治疗。目前尚无特效疗法，一般的疗法是保护皮肤，防止摩擦和压迫。