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混合性结缔组织病有哪些症状?

2013-11-24 12:22:56      家庭医生在线

混合性结缔组织病是一组具有系统性红斑狼疮、多发性肌炎及进行性系统性硬化症等结缔组织病的临床表现,血中常有高滴度的抗抗体的临床综合征。本病发病率介于系统性红斑狼疮与多发性肌炎之间。发病年龄从4~80岁,大多数病人在30-40岁左右出现症状,平均年龄为37岁。女性多见,约占80%。儿童则以学龄期发病多见,女孩多于男孩,有家族发病倾向。

混合性结缔组织病的症状

混合性结缔组织病起病缓慢,早期症状较轻,经数月或数年后可出现典型症状:几乎每例病人均有皮肤受累。可见狼疮样皮疹如颧部红斑或盘状红斑,网状青斑,皮下结节,有光敏感现象。少数病人可有典型的皮肌炎皮肤改变,如紫红色眼睑,结节性红斑。关节病变呈多发性关节炎或关节痛,占87%~100%。关节畸形少见。四肢近端肌肉痛、肌肉压痛,无力。2/3患者呈暂时性胸膜炎,可伴有少量胸腔积液,间质纤维化,肺动脉高压。约30%有心包炎,还可有心肌炎、心律失常、心功能不全、心瓣膜病变如二尖瓣脱垂或主动脉瓣狭窄、关闭不全等。肾脏受累不多,约5%~25%,表现为血尿、蛋白尿、管型尿,严重时肾功能衰竭。其他:少数患者尚可发生三叉神经痛等神经受损的表现。1/3患者有发热、淋巴结肿大,少数有腹痛、腹泻、肝脾大、肝功能异常、血小板减少症等。

(1)皮肤。手和手指早期肿胀,后期可表现为“腊肠样”,皮肤增厚绷紧,组织学改变为皮肤肿胀和胶原沉着,表皮和真皮连接处有免疫球蛋白沉着,造成皮肤的广泛病变甚至引起挛缩者少见。亦可出现颊部狼疮样皮疹或盘状皮损,有皮肤色素沉着或减退,手和面部血管扩张,手、膝、肘部红斑,眼睑皮肤紫色样变,可出现网状青紫、钙质沉积,皮肤的坏死性溃疡不常见。雷诺现象伴手指肿胀、变粗,全手水肿有时是患者最常见和最早的表现,多数报道MCTD病程中雷诺现象发生率高于90%。手指的缺血坏死或溃疡少见,但血管的病变并不少见,甲襞毛细血管检测显示多数患者与“硬皮病慢性模式”类似,毛细血管过度扩张,可出现巨型微血管和甲襞出血。血管造影显示60%的尺动脉、65%的远端动脉、87%的浅层动脉弓有器质性闭塞。

(2)关节。多数患者有关节疼痛,可表现为单关节、寡关节或类似类风湿关节炎的对称性多关节受累,40%~70%出现关节侵蚀性改变,多见于腕关节、掌指关节、近端指间关节,有报道认为与类风湿因子相关,但与类风湿关节炎相比进展较缓慢。关节畸形较常见,这除了与关节破坏有关,也与关节周围软组织累及相关,可出现关节挛缩、尺侧偏斜和天鹅颈样改变。此外,由于腱鞘炎引起手屈肌的活动受限在表现得较突出,皮下结节较少见。

(3)肌肉。50%~70%患者病程中出现肌肉病变,表现为近端肌肉有压痛和无力(骨盆带肌肉受累多见),血清肌酸磷酸激酶和醛缩酶升高,肌电图显示肌炎的改变,活检见肌纤维变性,间质和血管周围有浆细胞、淋巴细胞浸润,与皮肌炎接近;免疫组化见免疫球蛋白在血管、肌纤维、肌膜间的沉着,肌纤维萎缩,Ⅰ型纤维占优势。与多肌炎/皮肌炎相比,患者多数肌肉病变较轻且对治疗反应好。

(4)胃肠道。胃肠道受累是有系统性硬化症表现的患者的主要特征,见于66%~74%患者,与系统性硬化症相比症状轻。食管症状最为常见,表现为烧心感(48%)、吞咽困难(38%),也可出现反流性食管炎引起的溃疡和狭窄。食管动力检测可发现不少无自觉症状患者亦有食管括约肌压力减低,未发现食管受累程度与疾病活动性相关。此外,小肠功能受损引起消化不良和结肠憩室亦可见报道。

(5)肺。肺部的病变包括弥散功能障碍、肺间质纤维化、肺动脉高压,还可出现胸膜炎、膈肌功能障碍等。85%的患者有肺部受累的证据,但大多数患者没有症状,严重的患者可出现咯血、劳力性呼吸困难、胸痛。约70%患者肺功能检测异常,表现为弥散功能、用力呼气肺活量和静息血氧明显降低。肺间质病变见于21%~A85%的患者,早期表现为肺泡炎,后期出现纤维化,组织学上与系统性硬化症肺间质病变相似。对影像学上出现肺间质病变的患者进行支气管肺泡灌洗,结果灌洗液中CD4+淋巴细胞较肌炎/皮肌炎患者增多,而肺泡巨噬细胞中CD771阳性(主要表达于成熟组织巨噬细胞)比例低于系统性硬化症,提示其发病机制与其他免疾病不完全相同。肺动脉高压的发生率低于肺间质病变,约出现于23%的患者,但在酷似系统性硬化症的MCTD中,肺动脉高压发生率高且进展快,是导致患者,死亡的主要原因。肺动脉高压常常是血管的增殖性炎症造成的,与雷诺现象及抗U1-RNP抗体有一定的相关性,病理上以肺部微小动脉内膜增生、平滑肌增厚为主,较少出现淋巴细胞浸润。

(6)心脏。心脏侵犯最常见的表现为心包炎,见于30%患者,发生率低于系统性硬化症和系统性红斑狼疮,但高于类风湿关节炎和多肌炎,偶见心包填塞引起死亡,二尖瓣脱垂见于26%的患者。心肌的侵犯较起初认为的常见,部分患者是由于肺动脉高压引起且早期无症状,以后发展为右心室肥厚、心功能不全,还可出现心律失常、传导阻滞。听诊可闻及奔马律、第四心音、肺动脉第二音亢进分裂,严重者可闻及肺动脉瓣关闭不全杂音。X线可见右室上抬、心影增大。心电图可见束支传导阻滞、心肌复极化异常、早搏、ST段和T波改变,血肌酸激酶MB升高常见。心脏的病变除了和肺动脉高压有关外,还和心肌炎症细胞的浸润和(或)冠状动脉的增殖性病变有关。

(7)肾。肾脏损害在MCTD中并非少见,见于5%~36%的患者,肾活检示34%为膜性肾病,30%为系膜性,17%为增生性肾小球肾炎。一项报道中30例患者11例出现肾脏受累,其中6例为膜性肾小球肾炎,2例为系膜病变型,1例为膜增生型,1例为局灶增生型,1例为局灶硬化型。患者多表,现为肾病综合征,可发生肾性高血压甚至高血压危象。免疫荧光检查肾小球有IgG、补体C2和C4的颗粒状沉淀,电镜可见肾小球基底膜和内皮下致密沉淀物,但补体水平对肾损的发生无预测作用。

(8)神经系统。中枢神经侵犯不常见,三叉神经病变最常见。头痛大多为血管性偏头痛,另外也可出现无菌性脑膜炎、器质性脑病、癫痫和外周神经病变。横断性脊髓炎和马尾综合征也有报告。

(9)血液系统 3/4的患者有贫血、白细胞减少特别是淋巴细胞减少,它们和MCTD慢性炎症和疾病的活动相关。尽管Coombs试验阳性率高达60%,但明显的溶血性贫血不常见。血小板减少虽不常见,但有时是导致死亡的原因,个别患者出现血栓性血小板减少性紫癜。

(10)其他。近一半MCTD患者合并口、眼干燥或腮腺、泪腺炎症等干燥综合征表现,1/3的患者可有发热和淋巴结病、桥本甲状腺炎。声音嘶哑在儿童和成人中都可发生,有肠系膜血管炎、肠穿孔、胰腺炎时可出现腹痛,肠吸收不良综合征常由小肠扩张、假性憩室等引起,表现为慢性肝炎和肝功能异常者不多见,但肝脾肿大不少见。

(11)儿童MCTD 2~16岁儿童均可发病,平均年龄10.8岁,男女比例约为1:6。儿童MCTD患者大多数起病有雷诺现象(约70%)和关节炎(36%~57%),然后出现其他症状,约9%出现肺动脉高压,限制性肺病、一氧化碳弥散下降发生率较高(分别为33%~35%和24%~42%,仅6%左右患儿出现肾炎,皮肌炎和系统性红斑狼疮样皮疹较成人多见,10%~18%的患儿有血小板减少症。儿童MCTD的某些临床表现早期较隐蔽,包括肌肉的轻度病变和萎缩、肌酶升高、肌电图异常,近端肌无力不明显,食管功能障碍;常易误诊为幼年特发性关节炎(JIA)、系统性红斑狼疮、多肌炎、风湿热等。因为重要脏器受累较少,儿童MCTD年平均死亡率约为0.3%~0.4%,预后优于成人。

(责任编辑:吴敏 )

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