巨痣症的临床诊断特点

先天性黑色素细胞痣症又称巨痣症，是一种极为罕见的病症，在新生儿中的发病率大约只有1/20000。先天性色痣除大小不等外，形态也常多种多样，可为斑点、斑疹、丘疹、斑块、结节、乳头瘤样或带蒂的丘疹，有的在大斑块基础上有大小不等的结节，边缘可不规则，表面可不光滑，色素可不均匀，皮损还常有粗壮的毛发。临床诊断时，先天性巨痣症会表现出如下特点：

1。出生时即有，损害覆盖整个头发、肩部、肢体或躯干的大部分，颜色较深，常呈棕黑或黑色，有浸润感，高出皮面，表面有小乳头状结节或呈疣状增生，常有毛发，较正常粗、黑且多，可随年龄增长，外围可见散在有卫星状同样损害。

2。发生于背部的损害，毛发常以中线为中心排列成旋涡状，在脊椎部可伴发脊柱裂或脑膜突出；发生于头皮者，表面有脑回状纹，称为巨型脑回状痣，可伴发软脑膜黑素细胞瘤，表现为癫痫、智力迟钝和其他局限性神经功能异常表现。其他尚可并发咖啡斑、纤维瘤、脂肪瘤或神经纤维瘤等。

3。儿童期后更明显，以后可不再增长，颜色也可能变淡。10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤，各年龄均可发生。