结节性硬化症引起特殊面痣的原因

特殊面痣是结节性硬化症的重要体征，主要特点是皮脂腺瘤及视网膜瘤、智力低下、惊厥，为常染色体显性遗传，外显不全。特殊面痣患者神经系统病理改变在脑皮层可见一些硬结节，颜色苍白、脑回表面隆起。

在显微镜下可见结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞所构成，这些结节把正常的脑皮层压薄。另外一种病变是小的多发结节，好发于室管膜下，可伸入到脑室内，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，这些小结节长大时，可阻塞室间孔造成梗阻性脑积水，类似的病变还见于中央灰质、脑干或小脑。在神经胶质增生的区域可见有钙质沉着。在X线摄片上，脑部病损很少转变为恶性胶质瘤。结节性硬化病常伴有视网膜的胶质瘤、肾脏肿瘤或畸形。皮肤的皮脂腺瘤系皮脂腺、扩张的血管和结缔组织的过度增生所致。骨骼系统可有颅骨的骨质增生和畸形，掌骨、跖骨和趾骨的骨质疏松，脊柱裂，多指（趾）畸形和髋关节先天性脱臼等。

结节性硬化症引起特殊面痣临床表现为癫痫大发作、面部皮脂腺瘤和智力衰退为最常见的3个典型症状，但有的患者仅有其中一个症状，也有的任何器官或组织几乎均可受累而出现复杂多样的症状，有的也可完全无临床症状，仅在体检或病理检查时偶尔发现。