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回答1
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陈廷欢 主治医师
阳江市人民医院
三级甲等
新生儿科
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苯丙酮尿症的致病原因较为复杂，主要与遗传因素、基因突变、酶缺乏、代谢异常以及环境因素等相关。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。
2015-10-13 18:16
1.遗传因素：多数患者是由于常染色体隐性遗传导致，父母双方均携带致病基因时，子女患病风险增加。
2.基因突变：某些特定基因的突变可引起相关酶的结构和功能异常。
3.苯丙氨酸羟化酶缺乏：这是导致苯丙酮尿症的关键原因，使苯丙氨酸无法正常代谢。
4.代谢异常：苯丙氨酸代谢通路受阻，导致其在体内蓄积。
5.环境因素：如孕期母体接触某些有害物质，可能影响胎儿基因表达，增加患病几率。
总之，苯丙酮尿症是多种因素共同作用的结果。早期诊断和干预对患者的预后至关重要。
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
