-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
-
遗传性纯红细胞再生障碍是一种罕见的遗传性血液疾病，主要特征是骨髓中红系祖细胞显著减少或缺乏，导致红细胞生成障碍。其发病与遗传因素密切相关，可由多种基因突变引起，治疗方法包括药物治疗、输血治疗和造血干细胞移植等。 1.病因：多由基因突变导致，如 RPS19、RPL5、RPL11 等基因。 2.症状：表现为贫血相关症状，如乏力、头晕、心悸、气短等。 3.诊断：依靠血常规、骨髓穿刺及活检等检查明确。 4.治疗：药物方面，常用的有泼尼松、环孢素 A、促红细胞生成素等；严重者可能需要输血治疗或进行造血干细胞移植。 5.预后：取决于病情严重程度、治疗反应及有无并发症等。 遗传性纯红细胞再生障碍虽然罕见，但通过早期诊断和合理治疗，部分患者的病情可以得到有效控制，提高生活质量。
2024-10-09 09:02
-
就医问药
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是红细胞异常? 遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性疾病，该病患者的红细胞是球形的而非正常时的碟形。红细胞异常被破坏，如细胞膜异常，酶的缺陷使红细胞不能维持其变形性，这样很难通过狭窄的血管，这些异常多为遗传性的。一般无需治疗，贫血严重时可以切脾，切脾不能纠正红细胞形状，但可以减少其破坏，纠正贫血。 查看全文»
