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黄飞龙 医师
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妇产科
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遗传性纯红细胞再生障碍的检查项目较多，包括血常规、骨髓穿刺、染色体检查、基因检测、血清学检查等。 1.血常规：可了解红细胞、白细胞、血小板的数量和形态，有助于初步判断病情。 2.骨髓穿刺：能直接观察骨髓造血细胞的情况，明确红细胞生成障碍的程度。 3.染色体检查：有助于发现染色体异常，辅助诊断遗传性疾病。 4.基因检测：确定是否存在相关基因突变，为诊断提供重要依据。 5.血清学检查：如促红细胞生成素水平检测，了解体内促红细胞生成素的含量。 通过以上多种检查，可以较为全面地评估病情，为制定治疗方案提供有力支持。患者一旦确诊，应及时在正规医院接受规范治疗。
2024-10-09 11:16
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就医问药
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什么是红细胞异常? 遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性疾病，该病患者的红细胞是球形的而非正常时的碟形。红细胞异常被破坏，如细胞膜异常，酶的缺陷使红细胞不能维持其变形性，这样很难通过狭窄的血管，这些异常多为遗传性的。一般无需治疗，贫血严重时可以切脾，切脾不能纠正红细胞形状，但可以减少其破坏，纠正贫血。 查看全文»
