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遗传性口形红细胞增多症的病因有哪些

红细胞增多症

遗传性口形红细胞增多症的病因是什么

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    遗传性口形红细胞增多症的病因较为复杂,主要包括红细胞膜蛋白异常、基因突变、遗传因素、外界环境影响及其他未知因素等。 1.红细胞膜蛋白异常:如带 3 蛋白、带 7.2b 蛋白等的结构或功能缺陷,影响红细胞的形态和功能。 2.基因突变:某些特定基因的突变,如 SLC4A1 基因的突变,可导致红细胞膜的离子转运异常。 3.遗传因素:家族遗传倾向明显,常呈现常染色体显性遗传模式。 4.外界环境影响:长期接触某些化学物质、射线等,可能诱发或加重病情。 5.其他未知因素:目前仍有部分患者的病因尚未完全明确。 总之,遗传性口形红细胞增多症的病因多样,明确病因对于诊断和治疗具有重要意义。

    2024-10-09 04:29
就医问药

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什么是红细胞增多症?   红细胞增多症(polycythemia)以红细胞数目、血红蛋白、红细胞压积和血液总容量显著地超过正常水平为特点。在我国平原地区,单位容积循环血液中,男性红细胞数≥6.5×10^12L,血红蛋白≥180g/L,血细胞比容≥0.54;女性红细胞数≥6.0×l0^12/L,血红蛋白≥170g/L,血细胞比容≥0.50,称为红细胞增多。儿童时期血红蛋白超过180g/L(16g/dl),红细胞压积大于55%和每公斤体重红细胞容量绝对值超过35ml,排除因急性脱水或烧伤等所致的血液浓缩而发生的相对性红细胞增多,即可诊断。 查看全文»

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