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轩存旺 医师
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遗传性异常纤维蛋白原血症的诊断,主要依据临床表现、家族史、实验室检查等,包括凝血功能检测、基因检测等。 1. 临床表现:患者可能有出血倾向,如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等,也可能有血栓形成的表现。 2. 家族史:了解家族中是否有类似疾病患者,对于诊断有重要提示作用。 3. 凝血功能检测:如凝血酶时间、活化部分凝血活酶时间等,结果可能异常。 4. 纤维蛋白原功能检测:包括纤维蛋白原的聚合功能、溶解特性等。 5. 基因检测:明确是否存在纤维蛋白原基因的突变。 综合以上多种方法,结合临床表现和实验室检查结果,能够较为准确地诊断遗传性异常纤维蛋白原血症。
2024-10-08 12:05
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