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回答1
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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婴儿型进行性脊肌萎缩症的发病与多种因素有关，基因遗传是其中较为重要的一个因素。此外，还包括基因突变、神经发育异常、环境因素、免疫因素等。 1.基因遗传：部分婴儿型进行性脊肌萎缩症是由遗传基因突变引起的，如 SMN1 基因的突变。 2.基因突变：除了遗传因素导致的特定基因突变，其他自发的基因突变也可能引发该病。 3.神经发育异常：在胎儿发育过程中，神经发育出现异常，影响了脊肌的正常功能。 4.环境因素：例如孕期母体接触有害物质、病毒感染等，可能增加发病风险。 5.免疫因素：免疫系统异常可能参与了疾病的发生和发展。 总之，婴儿型进行性脊肌萎缩症的发病机制较为复杂，基因遗传只是其中之一。对于有家族病史的家庭，应做好产前咨询和基因检测。一旦发现患儿患病，需及时就医，采取综合治疗措施，以提高患儿的生活质量。
2024-10-09 08:20
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