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小儿成骨不全的病因是什么

2015-10-05 14:06 点击扫描二维码更精彩

疾病：成骨不全

问题：

小儿成骨不全的病因是什么

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

陈毅荣主治医师

南方医科大学南方医院

三级甲等

创伤骨科

小儿成骨不全病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4-11种类型，但有争议。病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。
2015-10-05 14:42

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什么是成骨不全? 　　成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又称脆骨病(brittle bone disease)、原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等，是一种遗传异质性结缔组织病。其特征为骨脆性增加、骨质疏松，即使轻微外伤甚至没有外伤也会发生骨折。此外还表现为肌无力、关节松弛、骨骼畸形及其他结缔组织异常如蓝巩膜、耳聋等。成骨不全的临床表现差异很大，有的很轻微，有的则是致命性的。查看全文»

疾病症状：钙化点蓝巩膜

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