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小儿成骨不全怎么诊断

2015-10-19 09:20 点击扫描二维码更精彩

疾病：成骨不全

问题：

小儿成骨不全怎么诊断

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

陈毅荣主治医师

南方医科大学南方医院

三级甲等

创伤骨科

产前诊断则依靠超声学检查胎儿的骨骼系统可发现少数骨发育障碍性疾病。目前胶原和基因分析做诊断尚不可靠，有时可以有血碱性磷酸酶的增加，这可能是由于外伤骨折后，成骨细胞活动增加所致。
2015-10-19 10:05

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什么是成骨不全? 　　成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又称脆骨病(brittle bone disease)、原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等，是一种遗传异质性结缔组织病。其特征为骨脆性增加、骨质疏松，即使轻微外伤甚至没有外伤也会发生骨折。此外还表现为肌无力、关节松弛、骨骼畸形及其他结缔组织异常如蓝巩膜、耳聋等。成骨不全的临床表现差异很大，有的很轻微，有的则是致命性的。查看全文»

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