小儿成骨不全是怎样形成的及如何应对_即问即答

即问即答

小儿成骨不全是怎样形成的及如何应对

2024-10-08 10:42 点击扫描二维码更精彩

疾病：成骨不全

问题：

小儿成骨不全怎么回事

回答1
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谷印亮医师

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理疗科

小儿成骨不全是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要由遗传因素、胶原合成异常、骨代谢紊乱、基因突变以及环境因素等引起。表现为骨骼脆弱、易骨折、蓝巩膜等。 1.遗传因素：多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。 2.胶原合成异常：胶原蛋白是维持骨骼强度的重要成分，合成异常会导致骨骼脆弱。 3.骨代谢紊乱：影响骨的形成和吸收平衡，使骨骼结构和强度受损。 4.基因突变：特定基因的突变可直接导致成骨不全。 5.环境因素：如孕期母体接触有害物质，可能增加胎儿患病风险。小儿成骨不全虽无法根治，但通过综合治疗，如药物治疗、康复训练、预防骨折等措施，可提高患儿生活质量。家长要重视定期复查，及时发现和处理问题。
2024-10-09 02:38

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什么是成骨不全? 　　成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又称脆骨病(brittle bone disease)、原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等，是一种遗传异质性结缔组织病。其特征为骨脆性增加、骨质疏松，即使轻微外伤甚至没有外伤也会发生骨折。此外还表现为肌无力、关节松弛、骨骼畸形及其他结缔组织异常如蓝巩膜、耳聋等。成骨不全的临床表现差异很大，有的很轻微，有的则是致命性的。查看全文»

疾病症状：钙化点蓝巩膜

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