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李希弘 医师
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小儿成骨不全是一种罕见的遗传性骨疾病，主要由于基因突变导致胶原蛋白生成异常，表现为骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、牙齿发育不良等。其发病机制复杂，治疗具有挑战性。 1.病因：通常由基因突变引起，遗传方式多样，包括常染色体显性遗传和隐性遗传。 2.症状：骨骼脆弱，轻微碰撞即可骨折；巩膜呈现蓝色；牙齿发育异常；听力可能受损；关节松弛。 3.诊断：通过临床症状、家族史、影像学检查（如 X 光、CT 等）及基因检测来明确诊断。 4.治疗：目前无根治方法，主要是预防骨折，包括佩戴支具、药物治疗（如双膦酸盐类药物，如帕米膦酸二钠、唑来膦酸等），以及康复训练。 5.预后：病情轻重不一，轻症患者通过合理治疗可接近正常生活，重症患者可能面临严重残疾。 小儿成骨不全虽然难以根治，但早期诊断和综合治疗有助于提高患儿的生活质量，减少并发症。家长应关注患儿的日常护理，定期带孩子复查。
2024-10-09 04:41
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