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回答1
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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小儿脆性 X 染色体综合征危害较多,包括智力障碍、行为问题、特殊面容、生长发育迟缓、生殖系统异常等。 1.智力障碍:患儿的智力水平通常低于正常儿童,学习能力差,认知功能受损。 2.行为问题:常见多动、注意力不集中、焦虑、自闭等。 3.特殊面容:如长脸、大耳朵、突出的下颌等。 4.生长发育迟缓:身高、体重增长缓慢,语言发育落后。 5.生殖系统异常:男性可能出现睾丸增大,女性可能出现月经不规律等。 总之,小儿脆性 X 染色体综合征对患儿的身心健康和生活质量产生严重影响,需要早发现、早诊断、早干预。
2024-10-09 06:09
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»