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回答1
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彭福华 主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
神经内科
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脑结节性硬化症，一种遗传性疾病，特征为脑内形成非癌性肿瘤，伴随皮肤异常、癫痫发作、智力障碍等症状。病症从轻微到严重不等，表现多样。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。
2015-10-14 19:58
1.皮肤异常：常见症状包括面部血管纤维瘤，表现为皮肤上的珍珠状突起；无色痣、甲下纤维瘤和咖啡牛奶色斑也较为常见。
2.神经系统症状：癫痫发作是最常见的神经系统症状，智力障碍和学习困难也可能出现，严重者发展为自闭症。
3.眼部病变：视网膜星形细胞错构瘤，影响视力。
4.肾脏问题：肾血管平滑肌脂肪瘤，可能导致高血压或肾功能衰竭。
5.心脏缺陷：先天性心脏缺陷，尤其是室间隔缺损。
脑结节性硬化症症状复杂，需跨学科评估与管理，早期诊断与治疗至关重要。
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
