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回答1
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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脑结节性硬化是一种罕见的神经皮肤综合征，由基因突变引起，表现为多器官的良性错构瘤，涉及神经系统、皮肤、肾脏、心脏等，症状多样，诊断复杂，治疗有一定难度。 1.病因：主要是由于 TSC1 和 TSC2 基因突变所致。 2.症状：常见癫痫发作、智力障碍、皮肤白斑、面部血管纤维瘤、肾脏错构瘤等。 3.诊断：通过临床表现、影像学检查（如头颅 CT、MRI 等）、基因检测等来明确诊断。 4.治疗：药物治疗方面，常用的有抗癫痫药物如丙戊酸钠、卡马西平、拉莫三嗪等；mTOR 抑制剂如依维莫司等。对于症状严重者，可能需要手术治疗，如癫痫灶切除、肾错构瘤切除等。 5.预后：部分患者经过积极治疗，症状可得到一定控制，但难以完全治愈。 脑结节性硬化是一种复杂的疾病，需要早发现、早诊断、早治疗，以改善患者的生活质量和预后。患者应定期复查，遵循医生的建议进行治疗和管理。
2024-10-08 15:54
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网友 匿名追问：2019-10-17 14:28
我脑部有结节性硬化瘤，心情不好的时候就会犯癫痫。而且还会把舌头也咬出血，为什么脑部还会有结节性硬化瘤。是瘤子扩散了吗？
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
