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回答1
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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脑结节性硬化是一种罕见的遗传性神经皮肤综合征，由基因突变引起，常累及多个器官系统，表现多样，包括癫痫、智力障碍、皮肤损害等。 1.病因：主要是由于基因突变，导致细胞生长和分化异常。 2.症状：癫痫发作是常见症状，还可能有面部皮脂腺瘤、智力减退、自闭症行为、视网膜病变等。 3.诊断：通过基因检测、头颅 CT 或 MRI 检查、皮肤检查等综合判断。 4.治疗：以对症治疗为主，如抗癫痫药物（卡马西平、丙戊酸钠、苯妥英钠）控制癫痫发作。 5.预后：病情轻重不同，预后差异较大。部分患者经过积极治疗，症状可得到一定控制，生活质量有所提高；但严重者可能影响生存质量和寿命。 脑结节性硬化是一种复杂的疾病，需要早发现、早诊断、早治疗，以改善患者的预后和生活质量。患者应在正规医院接受专业治疗和随访。
2024-10-08 18:46
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
