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如何诊断遗传性低血磷佝偻病

遗传性低血磷佝偻病怎么诊断

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    遗传性低血磷佝偻病的诊断,主要依据临床表现、家族病史、实验室检查、影像学检查和基因检测等。包括骨骼异常、血磷降低、碱性磷酸酶升高、骨骼 X 线特征性改变以及相关基因异常等。 1.临床表现:患儿常有生长迟缓、骨骼畸形,如鸡胸、O 型腿或 X 型腿,出牙延迟等。 2.家族病史:了解家族中是否有类似疾病患者。 3.实验室检查:血磷明显降低,血钙正常或稍低,碱性磷酸酶显著升高。 4.影像学检查:X 线检查可见长骨干骺端增宽、毛刷样或杯口状改变等。 5.基因检测:检测相关致病基因是否存在突变。 综合以上多个方面的检查结果,医生能够较为准确地诊断遗传性低血磷佝偻病。早期诊断和治疗有助于改善患儿的预后和生活质量。

    2024-10-09 06:59
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许建中

许建中 / 主任医师

擅长:关节置换和关节镜技术。 留美归国后率先在省内成熟开展了关节置换不输血技术,膝单髁置换技术,保留部分原假体的关节置换感染控制技术,膝关节感染一期翻修技术,膝置换后慢性疼痛的诊断治疗技术,老年膝关节置换后运动恢复的研究,省内率先开展了肩关节疾病的关节镜及置换技术,股臼撞击症的诊断及手术治疗。

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李永革

李永革 / 主任医师

擅长:擅长脊柱脊髓损伤、颈椎病、腰椎间盘突出症、胸腰椎管狭窄症、椎体滑脱症等综合微创治疗技术及关节置换手术。

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李莹

李莹 / 主任医师

擅长:近视手术(全飞秒Smile、个性化飞秒Lasik、千频个性化SmarTPRK等、老花眼激光等)

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