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回答1
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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遗传性粪卟啉病的诊断需要综合临床症状、实验室检查、家族病史、基因检测和鉴别诊断等多方面因素。 1.临床症状：患者可能出现腹痛、神经精神症状、皮肤光敏感等表现。 2.实验室检查：包括血常规、肝肾功能检查、卟啉及其前体物质的测定等。 3.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者。 4.基因检测：有助于明确基因突变情况。 5.鉴别诊断：需与急性间歇性卟啉病、混合性卟啉病等相区分。 综合以上多个方面的信息，医生能够对遗传性粪卟啉病做出准确诊断，从而为患者制定合适的治疗方案。
2024-10-09 01:45
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就医问药
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什么是卟啉病? 卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物，与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白，其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病(porphyria)又称紫质病，系由血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病，可分为先天性和后天性两类。 主要累及神经系统和皮肤，临床主要有光敏性皮肤损害、器质性肝病及神经系统功能障碍等三大症状群。 查看全文»
