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谷魁广 医师
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遗传性粪卟啉病是一种罕见的卟啉代谢障碍性疾病，由基因突变引起。其症状多样，包括腹痛、神经精神症状等。治疗方法包括避免诱因、药物治疗等。 1.病因：常由遗传因素导致，基因突变使卟啉代谢相关酶活性异常。 2.症状：腹痛是常见症状，还可能有神经精神症状如焦虑、抑郁、幻觉等，以及皮肤症状如光敏感。 3.诊断：通过检测尿液、血液中的卟啉及其代谢产物，结合症状和家族史进行诊断。 4.治疗：避免诱因如饮酒、服用某些药物等。药物治疗可使用氯丙嗪、羟高铁血红素、葡萄糖等。 5.预防：做好遗传咨询和产前诊断，避免近亲结婚。 遗传性粪卟啉病虽然罕见，但通过早期诊断和合理治疗，可有效控制症状，提高患者生活质量。患者需积极配合治疗，遵循医嘱。
2024-10-08 21:44
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就医问药
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什么是卟啉病? 卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物，与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白，其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病(porphyria)又称紫质病，系由血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病，可分为先天性和后天性两类。 主要累及神经系统和皮肤，临床主要有光敏性皮肤损害、器质性肝病及神经系统功能障碍等三大症状群。 查看全文»
