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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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遗传性粪卟啉病的检查项目包括血液检查、尿液检查、基因检测、腹部超声、神经系统检查等。 1.血液检查:通过检测血常规、血生化等指标,了解红细胞、白细胞、血小板数量,以及肝肾功能等情况。 2.尿液检查:分析尿卟啉的含量和类型,有助于诊断。 3.基因检测:明确是否存在相关基因突变,以确诊疾病。 4.腹部超声:查看肝脏、胆囊、胰腺等腹部脏器的结构和功能。 5.神经系统检查:评估神经系统的功能,如肌力、感觉、反射等,判断是否存在神经损害。 综合以上多种检查方法,可以更准确地诊断遗传性粪卟啉病,并为后续的治疗提供依据。建议患者到正规医院的血液科或内分泌科就诊。
2024-10-08 15:20
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什么是卟啉病? 卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物,与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白,其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病(porphyria)又称紫质病,系由血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病,可分为先天性和后天性两类。 主要累及神经系统和皮肤,临床主要有光敏性皮肤损害、器质性肝病及神经系统功能障碍等三大症状群。 查看全文»