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黄飞龙 医师
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遗传性痉挛性截瘫是一种神经系统遗传性疾病，主要表现为双下肢进行性肌无力和痉挛，常有遗传因素参与，可导致运动功能障碍。其发病机制复杂，涉及基因突变、神经传导异常等。 1.病因：主要由基因突变引起，如 SPAST、ATL1 等基因。 2.症状：下肢痉挛、无力，步态异常，平衡障碍，部分患者可能伴有尿急、尿频等。 3.诊断：通过临床症状、家族史、基因检测等综合判断。 4.治疗：目前尚无特效治愈方法，主要采取物理治疗、康复训练、药物治疗等缓解症状。药物包括巴氯芬、替扎尼定、乙哌立松等。 5.预后：病情进展速度因人而异，部分患者病情进展缓慢，通过治疗和康复可一定程度改善生活质量。 遗传性痉挛性截瘫虽然目前难以根治，但早期诊断、积极治疗和康复训练有助于控制病情，提高患者生活质量。患者和家属应保持积极心态，配合治疗。
2024-10-09 01:41
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