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回答1
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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遗传性纤维蛋白原缺乏症及异常纤维蛋白原血症是罕见的遗传性出血性疾病，由基因突变导致纤维蛋白原合成、结构或功能异常引起，表现为出血倾向，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，严重者可出现内脏出血。 1.病因：基因突变影响纤维蛋白原的正常合成或功能。 2.症状：轻者可能仅有轻微皮肤瘀斑，重者可有关节腔、肌肉、胃肠道、颅内等部位的严重出血。 3.诊断：通过凝血功能检查、基因检测等明确诊断。 4.治疗：补充纤维蛋白原制剂、输注新鲜冰冻血浆等。 5.预后：取决于病情严重程度和治疗效果，部分患者经有效治疗可控制病情。 6.预防：遗传咨询和产前诊断有助于预防疾病的发生。 总之，遗传性纤维蛋白原缺乏症及异常纤维蛋白原血症虽然罕见，但早期诊断和合理治疗对改善患者预后至关重要。
2024-10-09 09:10
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