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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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周香雪 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
神经一科
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遗传性自主神经功能障碍，又称先天性无汗性无交感神经病，为一种罕见的常染色体隐性遗传病，特征在于自主神经系统发育缺陷，导致神经功能异常，影响婴儿期的生长发育、消化系统功能及体温调节。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
2015-10-16 14:31
1.病因：由于自主神经中枢细胞变性，遗传突变影响神经元发育，导致自主神经功能受损。
2.症状：婴儿期表现为生长迟缓、吞咽困难、频繁呛咳，以及周期性的呕吐和腹泻。
3.诊断：通过家族病史调查、临床表现、遗传学检测及自主神经系统功能测试进行综合评估。
4.治疗：支持性治疗为主，包括营养管理、呼吸和消化系统症状控制，必要时进行物理治疗以改善肌肉协调。
5.预后：预后差异较大，取决于症状严重程度及早期干预效果。
遗传性自主神经功能障碍是一种罕见的遗传性疾病，影响自主神经系统，导致多系统功能障碍。早期诊断与个体化治疗对改善生活质量至关重要。
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