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异染色性白质脑病是怎样的一种疾病?

异染色性白质脑病是一种什么病?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    异染色性白质脑病是一种罕见的遗传性脑白质营养不良疾病,主要影响神经系统,导致进行性的神经功能障碍。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段及预后情况等都有特定特点。 1.发病机制:由于芳基硫酸酯酶 A 缺乏,导致脑硫脂在中枢和周围神经系统中沉积。 2.症状表现:患儿多在出生后 1-2 年内出现运动发育迟缓、视力和听力障碍、智力减退等。 3.诊断方法:通过临床表现、实验室检查(检测芳基硫酸酯酶 A 活性)、影像学检查(如头颅磁共振成像)等综合判断。 4.治疗手段:目前尚无特效治疗方法,主要是对症支持治疗,如康复训练、营养支持等。 5.预后情况:病情通常呈进行性加重,预后较差。 总之,异染色性白质脑病是一种严重的神经系统疾病,虽然治疗困难,但早期诊断和适当的支持治疗对改善患儿生活质量有一定帮助。

    2024-10-09 12:13
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王智

王智 / 主任医师

擅长:脑血管疾病和脊髓脊柱疾病,垂体瘤、听神经瘤、三叉神经痛及面肌痉挛

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王智

王智 / 主任医师

擅长:1984年本科毕业于哈尔滨医科大学,之后在北京医科大学及华中科技大学同济医学院攻读并获得硕士及博士学位,1997年在北京医院凌峰教授处参观学习神经介入及显微外科手术。2001-2002年留学加拿大,在国际著名神经外科专家Sutherland教授指导下,完成Fellow培训。多次到美国、德国、法国、土耳其等著名神经外科中心的参观学习经历,对神经外科微创理念的精髓有了深入的了解,在技术上得以精进。

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谢晓滨

谢晓滨 / 主任医师

擅长:内分泌系统疾病如糖尿病及其急慢性并发症,各种甲状腺疾病,痛风、骨质酥松、肾上腺、垂体等疾病有丰富得诊治经验。

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