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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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异染色性白质脑病是一种罕见的遗传性脑白质营养不良疾病,主要影响神经系统,导致进行性的神经功能障碍。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段及预后情况等都有特定特点。 1.发病机制:由于芳基硫酸酯酶 A 缺乏,导致脑硫脂在中枢和周围神经系统中沉积。 2.症状表现:患儿多在出生后 1-2 年内出现运动发育迟缓、视力和听力障碍、智力减退等。 3.诊断方法:通过临床表现、实验室检查(检测芳基硫酸酯酶 A 活性)、影像学检查(如头颅磁共振成像)等综合判断。 4.治疗手段:目前尚无特效治疗方法,主要是对症支持治疗,如康复训练、营养支持等。 5.预后情况:病情通常呈进行性加重,预后较差。 总之,异染色性白质脑病是一种严重的神经系统疾病,虽然治疗困难,但早期诊断和适当的支持治疗对改善患儿生活质量有一定帮助。
2024-10-09 12:13
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