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黄飞龙 医师
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先天性多发性关节挛缩症的诊断，主要依据临床表现、体格检查、影像学检查、实验室检查及家族病史等。包括关节活动受限的程度、肌肉发育情况、骨骼畸形特征、相关血液指标及家族中有无类似病例等。 1.临床表现：观察肢体的姿势异常、关节活动度减小、肌肉萎缩等。 2.体格检查：评估关节的被动活动范围、肌肉力量、肌张力等。 3.影像学检查：通过 X 线、CT 等查看骨骼关节的形态和结构异常。 4.实验室检查：检测血液中的某些生化指标，如肌酸激酶等，辅助诊断。 5.家族病史：了解家族中是否存在类似疾病患者。 综合以上多方面的检查和评估结果，医生能够对先天性多发性关节挛缩症做出较为准确的诊断。早期诊断有助于及时制定治疗方案，改善患儿的预后。
2024-10-09 00:55
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