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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
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理疗科
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先天性肌肉缺如的诊断主要依据临床表现、家族史、影像学检查、基因检测、肌肉活检等。 1.临床表现：观察患者的肢体形态、运动功能障碍、肌肉力量减弱或缺失等情况。 2.家族史：了解家族中是否有类似疾病的患者。 3.影像学检查：如 X 线、CT、磁共振成像（MRI）等，可显示肌肉组织的缺失或异常。 4.基因检测：查找可能导致先天性肌肉缺如的基因突变。 5.肌肉活检：通过对肌肉组织进行病理检查，明确肌肉的结构和功能异常。 综合运用以上多种方法，能够较为准确地诊断先天性肌肉缺如，为后续的治疗和康复提供依据。
2024-10-08 23:36
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