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史东岳
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先天性胫骨缺如的诊断主要依靠临床表现、影像学检查、家族病史、基因检测以及体格检查等。 1.临床表现：患儿出生后可见小腿短缩、畸形，足部可能有异常位置。 2.影像学检查：X 线、CT 和磁共振成像（MRI）等可清晰显示胫骨的缺失情况及周围组织的结构。 3.家族病史：了解家族中是否有类似疾病，有助于判断遗传因素的影响。 4.基因检测：检测相关基因突变，辅助明确诊断。 5.体格检查：评估肢体的长度、关节活动度、肌肉力量等。 综合以上多种方法，能够较为准确地诊断先天性胫骨缺如，为后续的治疗和康复提供依据。
2024-10-08 12:12
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