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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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肾消耗病-肾髓质囊性病复合征是一种罕见的遗传性肾脏疾病，由基因突变引起，主要影响儿童和青少年，表现为肾脏进行性损害。其发病机制复杂，涉及多个基因和细胞通路的异常。 1.病因：主要是基因突变，如 NPHP1、NPHP2 等基因的突变。 2.症状：包括多尿、烦渴、生长迟缓、贫血、肾功能不全等。 3.诊断：通过家族史、临床表现、影像学检查（如超声、CT 等）及基因检测来明确诊断。 4.治疗：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，如控制血压、纠正贫血、治疗电解质紊乱等。 5.预后：病情多呈进行性发展，最终可能导致肾衰竭，需要透析或肾移植。 肾消耗病-肾髓质囊性病复合征是严重的肾脏疾病，早期诊断和积极的对症治疗有助于延缓病情进展。患者及家属应重视定期复查，遵循医嘱治疗。
2024-10-08 19:32
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