同型胱氨酸尿症有哪些症状表现_即问即答

即问即答

同型胱氨酸尿症有哪些症状表现

2024-10-08 17:09 点击扫描二维码更精彩

疾病：同型胱氨酸尿症

问题：

请问同型胱氨酸尿症症状表现是什么

回答1
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史东岳

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同型胱氨酸尿症的症状多样，包括眼部异常、骨骼畸形、智力发育迟缓、血栓形成倾向、心血管异常等。 1.眼部异常：患者可能出现晶状体脱位、近视、青光眼等问题。 2.骨骼畸形：如鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯、四肢细长等。 3.智力发育迟缓：表现为学习困难、认知障碍、语言发育落后。 4.血栓形成倾向：易发生静脉血栓，导致肢体肿胀、疼痛等。 5.心血管异常：可能有高血压、冠心病等心血管疾病。总之，同型胱氨酸尿症的症状复杂多样，若出现相关症状应及时就医检查诊断。早期诊断和治疗有助于改善预后。
2024-10-08 19:36

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什么是同型胱氨酸尿症? 　　由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年报道，新生儿筛查发病率为6×l0-6。本病呈AR遗传，近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位(ectopia lentis)和虹膜震颤(iridodone-sis)，还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。查看全文»

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