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同型胱氨酸尿症什么意思？

2015-10-15 09:05 点击扫描二维码更精彩

疾病：同型胱氨酸尿症

问题：

同型胱氨酸尿症是怎么回事

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

董培副主任医师

中山大学肿瘤防治中心

三级甲等

泌尿外科

你好，患者脑、肝缺乏胱硫醚B合成酶，阻断同型半胱氨酸转变为胱硫醚，导致同型半胱氨酸和甲硫氨酸蓄积，胱氨酸减少。尿巾同型胱氨酸、甲硫氨酸及其复合物排出量增多。
2015-10-15 09:58

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什么是同型胱氨酸尿症? 　　由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年报道，新生儿筛查发病率为6×l0-6。本病呈AR遗传，近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位(ectopia lentis)和虹膜震颤(iridodone-sis)，还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。查看全文»

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