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回答1
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关美萍 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
内分泌科
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雄激素不敏感综合征(AndrogenInsensitivitySyndrome,AIS)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响个体的性别发育。它是由基因突变导致的一种情况,使得身体对雄性激素(如睾酮)的敏感度降低或完全丧失。健康问题不容忽视,身体稍有不适即应就医,听从医生的专业建议进行治疗。
2015-10-22 10:37
AIS患者虽然染色体表现为男性(46,XY),但他们的生殖器官和/或第二性征可能发展为女性或者介于两者之间。这是因为身体无法正确响应雄激素的作用,导致性别特征发育异常。
1.遗传方式:AIS通常由X染色体上的雄激素受体基因突变引起,遵循X连锁隐性遗传模式。
2.症状表现:患者可能表现出不同程度的症状,从轻微的女性化特征到完全的女性外貌,包括乳房发育、无子宫和阴道,以及不育。
3.生理变化:青春期时,可能会有乳房发育和女性化体毛,但女性生殖器官的发育通常不完全。
4.诊断:诊断通常通过基因检测、激素水平检查和生殖器官的超声检查来确定。
5.治疗:治疗方案根据患者的性别认同和症状严重程度而定,可能包括激素疗法、心理支持、以及必要的手术矫正。
雄激素不敏感综合征是一种复杂的遗传性疾病,需要多学科团队进行综合管理,包括内分泌学家、遗传学家、心理专家等,以确保患者的身体健康和心理健康。重要的是,患者应得到早期诊断和个性化治疗,以促进最佳的生活质量和性别认同。
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