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回答1
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王宁 主任医师
江苏省中医院
三级甲等
神经内科
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结节性硬化症是一种遗传病，其病因较为复杂。患者应及时就医，明确诊断，避免病情进展。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
2015-11-12 21:10
1.基因异常：主要由TSC1和TSC2基因突变引起，导致错构瘤蛋白和结节蛋白功能失常。
2.遗传方式：常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，散发病例约占三分之二。
3.细胞影响：影响细胞分化调节功能，造成外胚层、中胚层和内胚层细胞生长分化异常。
4.遗传概率：家族中有患病成员，其亲属患病风险相对较高。
5.新突变因素：部分患者出生时即携带新突变的致病基因，无家族病史。
了解结节性硬化症的病因有助于早期发现和诊断，一旦出现相关症状，应尽快就医。
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
