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张建国 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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黏多糖贮积症Ⅷ型的发病原因较为复杂,主要包括酶缺陷、基因突变、遗传因素、细胞代谢异常以及环境因素等。 1.酶缺陷:黏多糖代谢过程中相关酶的活性降低或缺失,导致黏多糖不能正常分解和代谢。 2.基因突变:特定基因发生突变,影响了酶的合成或功能,从而引发疾病。 3.遗传因素:多为常染色体隐性遗传,父母双方携带致病基因时,子女患病风险增加。 4.细胞代谢异常:细胞内的代谢通路出现紊乱,影响黏多糖的处理。 5.环境因素:某些环境污染物或化学物质可能干扰正常的代谢过程,虽然不是主要原因,但可能起到一定的促进作用。 总之,黏多糖贮积症Ⅷ型是由多种因素共同作用导致的,了解其发病原因对于疾病的诊断、治疗和预防具有重要意义。
2024-10-08 12:57
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»