-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
-
黏多糖贮积症Ⅷ型的诊断，主要依靠临床表现、实验室检查、影像学检查、酶活性测定和基因检测等。 1. 临床表现：患者可能出现身材矮小、骨骼畸形、关节僵硬、面容粗糙、肝脾肿大等症状。 2. 实验室检查：包括尿液黏多糖检测，可见硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素增多。 3. 影像学检查：如 X 线、CT 或磁共振成像（MRI），可显示骨骼发育异常。 4. 酶活性测定：检测相关酶的活性，有助于明确诊断。 5. 基因检测：通过检测基因突变情况，进一步确诊。 综合运用以上多种诊断方法，能够较为准确地诊断黏多糖贮积症Ⅷ型，为后续治疗提供依据。
2024-10-08 21:19
-
就医问药
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
